Processen att identifiera en patients gener eller vilken version av en specifik gen en patient ärvt kallas genotypning . Labs använder en rad olika metoder för mänsklig genotypning . En teknik som kallas polymeraskedjereaktion ( PCR) , till exempel, gör det möjligt för en tekniker för att förstärka eller göra ett stort antal kopior av en specifik del av genomet för analys. DNA-sekvensering är ett annat alternativ , medan DNA-sekvensering en gång var oöverkomligt dyrt , kostnaden sjunker snabbt . Forskare kan också använda en sond ( en kort sekvens av DNA som kommer att binda till en motsvarande sekvens i genomet ) för att identifiera genetiska variationer vid en specifik lokus ( lokaliseringen av en gen på en kromosom ) .
< Br > Plavix
Plavix eller klopidogrel, är en typ av läkemedel som kallas ett trombocytaggregationshämmande i det att den hjälper till att förhindra eller inhibera blodkoagulering , en viktig försiktighet hos patienter som löper hög risk för en stroke. Det är en prodrug , vilket innebär att det bara blir aktiv när den har metaboliseras av levern . Tills läkemedlet kemiskt förändras av dina leverceller, kommer det faktiskt inte fungerar som avsett . De enzymer i levern som modifierar drogen tillhör en klass av proteiner som kallas cytokrom P450-enzymer , ett av dessa enzym kodas av en gen som kallas CYP2C19
CYP2C19
< br . >
det finns olika varianter eller alleler av CYP2C19 -genen i den mänskliga befolkningen . Två studier som publiceras i New England Journal of Medicine i slutet av 2008 fann drogen var mindre effektivt för patienter med vissa CYP2C19 alleler , och för övrigt , visade studierna dessa patienter löper högre risk för kardiovaskulära problem än andra patienter som behandlas med läkemedlet . Efter andra studier , FDA lagt till en annan varning till läkemedlets receptinformation i mars 2010. Enligt FDA : s säkerhets -och märkningsinformation för Plavix , patienter som har ärvt vissa alleler av CYP2C19 är mindre benägna att dra nytta av att ta Plavix , de reducerade funktions alleler av denna gen inte bryta ned läkemedlet på rätt sätt i levern , så det läkemedlet kanske inte fungerar som avsett .
Betydelse
FDA: s slutsatser om Plavix och CYP2C19 är en dramatisk illustration av den outnyttjade potential som farmakogenomik , en framväxande strategi i farmakologi som syftar till att skräddarsy behandling till enskilda patienter . Eftersom alla patienter är genetiskt olika , kan det finnas vissa läkemedel som gynnar patienter med en viss genuppsättning mer än de skulle ha nytta andra patienter. Att identifiera dessa typer av genetiska variationer och införliva denna information i behandlingsplaner och beslut skulle kunna bidra till att förbättra standarden på vården och minimera biverkningar .
Överväganden
Laboratorietester kan avgöra vilka alleler av CYP2C19 -genen du bär , för patienter som har ärvt nedsatt funktions alleler , det finns andra läkemedel som finns , även om dessa också har sina egna biverkningar och begränsningar . Om du är en patient med hög risk för stroke eller hjärtinfarkt och beslutar om en behandlingsplan med din läkare , kanske du vill diskutera dina möjligheter för att ta reda på om genotypning är nödvändig och vilken behandling som fungerar bäst för dig . < Br > Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom