1. Home
  2. alternativ medicin
  3. biter Stings
  4. Cancer
  5. förhållanden Behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Diet Nutrition
  8. Family Health
  9. Sjukvård Industri
  10. Mental hälsa
  11. Folkhälsa säkerhet
  12. Verksamheten Verksamheten

Vad är ADA -brist ?

Adenosindeaminas ( ADA ) brist är en ärftlig sjukdom som påverkar immunsystemet. Denna sjukdom anses vara en typ av svår kombinerad immunbrist ( SCID) . Extremt sällsynt och ofta dödliga , ADA -brist allvarligt äventyrar immunsystemets förmåga att bekämpa bakterie-och virusinfektioner. Även ADA -brist är en obotlig sjukdom , har behandlingar utvecklats som hantera sjukdomen till viss del. Arv

ADA -brist är en typ av ärftlig genetisk sjukdom som kallas en autosomalt recessiv sjukdom . Det innebär att ett barn ska ärva den defekta genen från båda föräldrarna för att utveckla brist. Den ärvd genmutation stör produktionen av adenosindeaminas enzymet . Brist på detta enzym leder till en ackumulering av deoxiadenosin , ett toxin som förstör de T-och B -lymfocyt- celler i immunsystemet .

Symtom

Eftersom ADA -brist påverkar immunsystemetsförmåga att bekämpa patogener , är det vanligaste symtomet på sjukdomen en allmän mottaglighet för infektion , men drabbade är särskilt utsatta för huden , respiratoriska och gastrointestinala infektioner . Personer med ADA -brist är också ofta visat sig vara av under genomsnittet höjd .
Diagnos

ADA -brist kan diagnostiseras innan ett barns födelse genom chorionic villus provtagning , vilket innebär att man tar ett vävnadsprov från fostersäcken , eller ett blodprov från fostrets navelsträng och kontrollera dess enzymnivåer . När barnet föds , kan hon testas för ADA -brist genom ett blodprov som kontrollerar nivåerna av ADA i blodet .
Behandling

Behandling för ADA består av återställa ADA nivåer och förbättra den totala immunsystemets funktion . ADA nivåer kan höjas genom transfusioner av blod som är hög i ADA , samt genom enzymersättningsterapi, som består av regelbundna injektioner av enzymet . Genterapi kan användas för att ersätta den onormala genen orsakar störning med en normal gen , vilket innebär att injicera syntetiskt DNA i immunceller. Benmärgstransplantationkan användas för att ge friska immunceller , som ersätter de som förstördes av sjukdom .
Frekvens

I USA , är ADA -brist endast diagnostiseras i 10 till 20 barn per år . De flesta barn som föds med sjukdomen överlever bara några månader . Addera

SHARE

Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom