Triploidi är en sällsynt kromosomavvikelse som innebär att ett foster har en hel extra uppsättning kromosomer – totalt 69 i stället för de normala 46. Tillståndet uppstår vanligen när något går fel vid celldelningen under bildningen av en äggcell eller spermie, eller när en äggcell befruktas av två spermier. I vissa fall kan också två befruktade ägg smälta samman tidigt i graviditeten.
Triploidi är ovanligt och förekommer hos ungefär 1 av 1000 kliniskt erkända graviditeter. De flesta graviditeter med triploidi avslutas dock redan i ett tidigt skede genom spontant missfall.
Om ett barn med triploidi föds levande är det nästan alltid allvarligt sjukt och kan ha flera samtidiga problem, bland annat:
• Intellektuell funktionsnedsättning
• Fördröjd utveckling
• Tillväxthämning och låg födelsevikt
• Missbildningar i olika organ
• Läpp-, käk- och gomspalt
• Medfödda hjärtfel
• Njurproblem
• Leverproblem
• Nedsatt immunförsvar och ökad infektionskänslighet
Barn med triploidi föds ofta också med karakteristiska yttre drag och kan ha onormalt lågt fostervatten eller placentaavvikelser, vilket kan upptäckas vid rutinmässig ultraljudsundersökning.
Prognosen för barn med triploidi är tyvärr mycket dålig. De flesta graviditeter slutar i missfall eller dödfödsel, och barn som föds levande avlider oftast under spädbarnstiden eller den tidiga barndomen. I mycket sällsynta fall, framför allt vid så kallad mosaiktriploidi där endast en del av kroppens celler bär den extra kromosomuppsättningen, kan barn överleva längre. Med tidig insats, medicinsk vård och anpassat stöd kan dessa barn få ett fullvärdigt och meningsfullt liv.
Om du är gravid och bedöms ha förhöjd risk kan din läkare rekommendera genetisk testning, till exempel icke-invasiv prenatal testning (NIPT) via ett blodprov, eller fosterdiagnostik med moderkaksprov eller fostervattenprov. Ultraljud kan också ge värdefulla ledtrådar, eftersom fostret med triploidi ofta växer dåligt och kan ha synliga missbildningar.
Visar testen att fostret har triploidi står du inför svåra beslut kring hur graviditeten ska fortskrida. Det är viktigt att få tid och stöd i den situationen – prata gärna med din mödravårdsläkare, en genetisk rådgivare eller en kurator. Du ska inte behöva gå igenom det ensamma.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online