1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa

Förstå triploidi: Orsaker, risker och utfall

Triploidi är en genetisk störning där en individ har tre kopior av varje kromosom istället för två. Det uppstår på grund av fel i celldelning under ägg/spermbildning eller fusion av två befruktade ägg. Sällsynt: ~1 av 1 000 graviditeter.

Utfall

Flesta triploida graviditeter avslutas i missfall eller dödfödd. Om född levande har bebisar allvarliga hälsoproblem:

  • Intellektuell funktionsnedsättning
  • Utvecklingsförseningar
  • Tillväxtproblem
  • Organskador
  • Klippleppe/käk-gom-spalt
  • Hjärtfel
  • Njur/leverproblem
  • Immunsystemproblem

Prognos

Dålig. De flesta dör i barndom/tidig barndom. Vissa överlever till vuxen ålder med tidig intervention och medicinsk vård, lever fulla liv.

Fosterdiagnostik

Om hög risk kan genetisk testning rekommenderas. Om triploidi bekräftas uppstår svåra beslut om att fortsätta graviditeten.

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online