Myelodysplastiskt syndrom (MDS) är en grupp av besläktade sjukdomar i benmärgen som leder till att kroppen inte producerar tillräckligt många blodceller. En av orsakerna till tillståndet är att genetiskt material saknas på den långa armen ("q"-armen) på kromosom fem i vissa benmärgsceller. Detta kallas ofta 5q-syndromet, eller helt enkelt 5q-deletion.
Myelodysplastiskt syndrom, eller MDS, uppstår till följd av skador på DNA:t i benmärgen, där blodceller tillverkas. Den femte kromosomen innehåller viktiga instruktioner för produktionen av normala röda och vita blodkroppar. När dessa instruktioner går förlorade kan kroppen inte producera nya blodceller i den takt som krävs för en normal funktion. Eftersom röda och vita blodkroppar har mycket olika uppgifter i kroppen leder deras brist till olika typer av problem.
Röda blodkroppar transporterar syre genom blodet och levererar det till kroppens olika organ och vävnader. En brist på röda blodkroppar kallas anemi och orsakar trötthet, blekhet, andnöd och koncentrationssvårigheter. Vid MDS, där anemin ofta är kronisk, kan läkare behandla tillståndet med blodtransfusioner. Eftersom kroppen inte själv kan producera tillräckligt många röda blodkroppar måste de tillföras utifrån.
Ett lågt antal vita blodkroppar kallas leukopeni. Vita blodkroppar fyller många avgörande funktioner i kroppens immunförsvar, och en otillräcklig mängd kan utgöra ett allvarligt problem. Leukopeni kan påverka patienter på olika sätt beroende på vilken specifik typ av vit blodkropp som saknas. Vid MDS finns inte de sjukdomsbekämpande cellerna i tillräcklig mängd, vilket ökar risken för infektioner betydligt.
MDS kan också leda till trombocytopeni, en brist på blodplättar – de beståndsdelar i blodet som ansvarar för koagulering. Detta innebär att även mindre sår kan bli farliga för patienten och kräva omedelbar medicinsk vård. Cirka 40 procent av patienterna med MDS utvecklar dessutom akut myeloisk leukemi (AML), en elakartad sjukdom i benmärgen. Vid AML mognar aldrig de blodceller som kroppen producerar så att de kan utföra sina funktioner, vilket leder till en ansamling av onyttiga celler som successivt tränger undan de friska.
De exakta orsakerna till den kromosomala skada som leder till MDS är inte helt klarlagda, men flera bidragande faktorer har identifierats. Kemikalier som bensen, insektsgifter och andra växtgifter, samt möjligen även ett virus, kan ligga bakom tillståndet. Det kan också finnas en genetisk benägenhet för MDS. Dessutom kan patienter som genomgår kemoterapi mot cancer utveckla MDS till följd av de skadliga effekterna av strålningen som används i behandlingen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online