Monorchidism (unilateral testikelavsaknad) skiljer sig från kryptorchidism (icke-nedvandrad testikel). Sann monorchidism (agenesi) är sällsynt (~1 på 5 000); de flesta "enskild testikel"-fall är kryptorchidism eller post-orkiektomi.
Etiologier
- Kongenital anorchi / Monorchidism: Misslyckande med testikelutveckling/migration (genetiskt: SRY, NR5A1, DHH mutationer). Bilateral anorchi = 46,XY DSD.
- Kryptorchidism (Icke-nedvandrad testikel): 3% vid fullgången, 30% förtidiga. Om inte nedvandrad vid 6 månader → orkiopesi vid 12–18 månader. Intraabdominal testikel kan vara atrofisk/avsaknad vid operation.
- Testikeltorsion: Neonatal (lavendelinfarkt) eller ungdom. Fördröjd detorsion >6–8 tim → nekros → orkiektomi.
- Trauma: Ruptur, avulsion.
- Testikelcancer: Orkiektomi för germcelltumör (topp 15–35 år). Controlateral övervakning (CIS-risk 5%).
- Iatrogen: Orkiektomi för torsionsprofylax, könsbekräftande kirurgi.
Kliniska konsekvenser
- Fertilitet: Enkel normal testikel brukar räcka (kompensatorisk hypertrofi). Spermiogram vid oro.
- Endokrin: Leydigcellfunktion brukar bevaras; testosteron normal. Övervaka om bilateral.
- Psykosocialt: Kroppsbild, stigma – rådgivning/stödgrupper.
- Protes: Silikon testikelimplantat (kosmetiskt) – typiskt placeras vid pubertet eller vuxenliv.
Uppföljning
- Årlig testikelsjälvundersökning (controlateral cancerrisk).
- Testosteron/LH/FSH vid symtom på hypogonadism.
- Genetisk rådgivning om kongenital/bilateral.
