Sicklecellanemi är en ärftlig blodsjukdom där hemoglobinet – det protein som transporterar syre i blodet – är onormalt. Detta gör att de röda blodkropparna antar en karakteristisk form som liknar bokstaven "C" eller en lie, istället för den normala runda och flexibla formen. De sjukliga blodkropparna har nedsatt förmåga att bära och distribuera syre till resten av kroppen, och de kan dessutom fastna i små blodkärl och blockera blodflödet.
Eftersom sicklecellanemi är en ärftlig sjukdom finns det ingen allmänt tillgänglig botande behandling. Den främsta målsättningen med vården är därför att lindra symtomen och förebygga komplikationer. Här går vi igenom vad du bör veta om sjukdomens orsaker, riskfaktorer, symtom, diagnos och behandling.
Sjukdomen orsakas av en genetisk mutation som gör att kroppen producerar hemoglobin på ett felaktigt sätt. Denna typ av hemoglobin har en tendens att klumpa ihop sig inuti blodkropparna, vilket ger dem den typiska lieformade strukturen och gör dem stela. Sicklecellanemi är en recessiv egenskap, vilket innebär att du måste ärva den muterade genen från båda dina föräldrar för att utveckla sjukdomen. Om du bara ärver genen från en förälder blir du bärare utan att själv insjukna.
Sicklecellanemi är betydligt vanligare bland personer med etniskt ursprung från tropiska länder, särskilt regioner där malaria historiskt varit utbrett. Detta beror på att bärarskap av sicklecellgenen tidigare gav ett visst skydd mot malaria. Sjukdomen drabbar ungefär 1 av 500 afroamerikaner, men endast cirka 1 av 70 000 personer i den allmänna befolkningen.
Sjukdomens svårighetsgrad varierar kraftigt mellan olika individer, men trötthet är det vanligaste symtomet. Sicklecellanemi kan också ge upphov till andra symtom kopplade till anemi, exempelvis:
Många drabbade upplever även så kallade smärtkriser, plötsliga episoder av intensiv smärta när de sjuka blodkropparna blockerar blodflödet i kroppen.
Sicklecellanemi diagnostiseras med ett enkelt blodprov. I USA ingår detta test rutinmässigt i hälsoundersökningen av alla nyfödda barn. Om det första testet visar positivt utfall görs ett andra blodprov för att bekräfta diagnosen. Sjukdomen kan även upptäckas innan barnet föds genom ett fostervattenprov (amniocentese), vilket ger föräldrarna möjlighet att förbereda sig i god tid.
Benmärgstransplantation kan i ett begränsat antal fall bota sjukdomen, men behandlingen är krävande och passar inte alla. För de flesta patienter fokuserar vården på att lindra smärta, förebygga infektioner och hantera anemin. Din läkare bör även regelbundet kontrollera om det uppstår komplikationer till följd av sjukdomen, exempelvis ögonskador, stroke eller skador på inre organ. Med rätt vård och uppföljning kan många med sicklecellanemi leva ett aktivt och fullgott liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online