Aplastisk anemi: Svårighetsgrad, symtom och behandlingsalternativ

Aplastisk anemi är en sällsynt men allvarlig tillstånd där benmärgen inte producerar tillräckligt med nya blodceller. Denna brist påverkar alla tre blodcelllinjer: röda blodkroppar (orsakar anemi), vita blodkroppar (leukopeni) och trombocyter (trombocytopeni).

Symtom

Symtom varierar beroende på vilka celllinjer som mest drabbas:

• Anemi: Trötthet, svaghet, andfåddhet, blek hud, yrsel, kalla händer/fötter.
• Leukopeni: Ökad benägenhet för infektioner, återkommande feber, långsam sår läkning.
• Trombocytopeni: Lätt blåmärken, förlängd blödning vid små sår, näsblödning, tandköttsblödning, petechier (små röd/lila fläckar på huden).

Allvarliga fall kan vara livshotande på grund av överväldigande infektion eller okontrollerad blödning.

Orsaker och riskfaktorer

Aplastisk anemi kan vara förvärvad eller ärftlig. Förvärvade orsaker inkluderar autoimmuna sjukdomar, exponering för vissa kemikalier (bensen, pesticider), strålning, kemoterapi, virusinfektioner (hepatit, Epstein-Barr, HIV) och läkemedel. Ärftliga former inkluderar Fanconis anemi och dyskeratosis congenita.

Diagnostik

Diagnostik innebär blodprov (komplett blodräkning som visar pancytopeni), benmärgsbiopsi (hypocellulärt benmärg med fettförläggning) och tester för att utesluta andra orsaker.

Behandlingsalternativ

Behandling beror på svårighetsgrad, ålder och grundorsak:

• Stödjande vård: Blod- och trombocyttransfusioner, antibiotika vid infektioner, tillväxtfaktorer (G-CSF, erytropoietin).
• Immunsuppressiv terapi (IST): Antitymocytglobulin (ATG) plus ciclosporin är standard för icke-transplantationskandidater eller de utan matchad donator.
• Hematopoetisk stamcelltransplantation (HSCT): Botande för berättigade patienter, särskilt yngre individer med matchad donator.
• Eltrombopag: En trombopoietin-receptoragonist tillagd till IST eller används i refrakära fall.

Prognos

Med modern behandling uppnår många patienter remission. Femårsöverlevnad överstiger 70–80 % med IST och 80–90 % med matchad syskon-HSCT. Regelbunden uppföljning är avgörande på grund av risken för recidiv och sen klonal evolution (MDS, leukemi).