Downs syndrom är en samling mentala och fysiska karaktärsdrag som uppstår före födseln på grund av ett extra genmaterial. Tillståndet orsakas av en extra kopia av kromosom 21. Medan ett typiskt utvecklat barn har 23 kromosompar har ett barn med Downs syndrom tre kopior av den 21:a kromosomen – därför kallas tillståndet även trisomi 21.
Symtomen på Downs syndrom kan variera från lindriga till svåra, och graden av påverkan skiljer sig från person till person. Här är de vanligaste varningstecknen att känna till.
Barn med Downs syndrom har ofta nedsatt muskeltonus redan vid födseln. Svaga muskler och lösa leder är vanliga drag hos spädbarn och småbarn med tillståndet. Det kan påverka amning, motorik och hållning i tidig ålder. Det positiva är att de flesta barn får en förbättrad muskeltonus senare i barndomen, särskilt med stöd från fysioterapi och träning.
Människor med Downs syndrom uppvisar ofta tydliga fysiska kännetecken, till exempel:
Andra fysiska drag är korta händer och fingrar samt en enda djup veck tvärs över handflatan, istället för de tre veck som flest människor har.
Spädbarn med Downs syndrom löper betydligt högre risk att drabbas av hjärtproblem, särskilt medfödda hjärtfel. Enligt National Association for Child Development har 40 till 60 procent av alla barn med Downs syndrom ett medfött hjärtfel. Därför genomgår nyfödda med diagnosen alltid en grundlig hjärtundersökning, ofta med ekokardiografi, för att upptäcka eventuella problem i tid.
Barn med Downs syndrom kan drabbas av en rad besvär i mag–tarmkanalen, allt från kräkningar och diarré till allvarligare tillstånd som blockering av tunntarmen eller matstrupen. Mag- och tarmproblem kan orsaka omedelbara komplikationer hos nyfödda med Downs syndrom och kräver ibland kirurgisk behandling. Kontakta alltid vården om ett nyfött barn kräks upprepade gånger eller inte vill äta.
Obstruktiv sömnapné är vanligt hos barn med Downs syndrom. Barnets anatomi gör det svårare att andas under sömn – ett tillplattat ansikte, låg muskeltonus i luftvägarna och förstorade tonsiller kan tillsammans hindra luftflödet. Tecken på sömnapné inkluderar högljudd snarkning, orolig sömn och trötthet under dagen. Behandling finns och kan förbättra både sömn och utveckling.
Downs syndrom kan upptäckas under graviditeten genom fosterdiagnostik, men diagnosen ställs också ofta strax efter födseln utifrån barnets utseende och bekräftas med ett blodprov. Med rätt vård, tidiga insatser och bra stöd i vardagen kan personer med Downs syndrom leva ett aktivt och meningsfullt liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online