Många undersökningar görs på blivande mödrar för att säkerställa att barnet utvecklas friskt och mår bra. Det är också vanligt att dessa tester följs av ytterligare kontroller för att resultaten ska bli så tillförlitliga som möjligt. Undersökningarna används dessutom för att upptäcka problem i fostrets utveckling i tid, så att åtgärder kan sättas in så tidigt som möjligt. Tyvärr innebär det i vissa fall att föräldrarna behöver fundera över hur de ska förhålla sig till en graviditet där barnet kan få hälsoproblem – ett känsligt beslut som helt och hållet ligger hos föräldrarna själva.
Nackuppklarning är ett fynd som ultraljudsoperatören ser och dokumenterar, oftast i samband med en ultraljudsundersökning av fostret. Operatören går inte igenom fyndet med den blivande mamman utan rapporterar det vidare till läkaren genom skriftlig dokumentation och bilder med mått som styrker bedömningen. Begreppet syftar på mängden vätska i nackregionen, alltså på baksidan av fostrets hals. Ett mått som överskrider det normala intervallet associeras oftast med Downs syndrom, även känt som trisomi 21.
Ibland syns andra avvikelsestecken under ultraljudsundersökningen samtidigt som den utvidgade nackuppklarningen. Ett exempel är det så kallade citronhuvudstecknet – ett skelettfynd som gör att skallen antar en citronliknande form i stället för den klassiska runda siluetten. Även mått på lårbenet (femur), som rutinmässigt mäts, tenderar att vara kortare än normalt. Detsamma gäller benen i armarna. Dessutom kan tarmarna i buken framträda med en onormalt ljus nyans, eftersom fel i mag-tarmkanalen är vanliga hos barn med Downs syndrom.
Mätningen utförs mellan graviditetsvecka 11 och 13, i samband med ett ultraljud. Det är under just dessa veckor som förutsättningarna att se nackuppklarningen är bäst. Testet används för att avgöra om mer omfattande provtagning behövs – det är alltså inte någon diagnos. Vid undersökningen mäts vätskeansamlingen bakom fostrets hals, och måttet jämförs sedan med fostrets längd (CRL-måttet, crown rump length) för att bedöma om värdet ligger inom det normala området. Mellan 60 och 85 procent av alla foster med Downs syndrom uppvisar en utvidgad nackuppklarning.
Kvinnor som blir gravida efter 35 års ålder löper större risk att föda ett barn med Downs syndrom. Risken uppgår då till cirka en på 400. Överstiger kvinnan 40 år ökar risken nästan fyrfaldigt. Även ärftlighet spelar in – om flera personer i familjen föddes med tillståndet ökar sannolikheten att även ett nytt barn får det.
För att få säkra svar finns uppföljande undersökningar som fostervattensprov (amniocentes) eller moderkaksprov (chorionvillusprov, CV-prov). Moderkaksprovet tas tidigt i graviditeten, mellan vecka 10 och 12, medan fostervattensprovet görs senare, mellan vecka 16 och 20. Med hjälp av provernas DNA kan man bekräfta eller utesluta den kromosomavvikelse som kännetecknar Downs syndrom. Ytterligare blodprover kan också tas för att bekräfta fyndet samt utesluta andra tillstånd.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online