Lebers medfödda amauros: symtom, orsaker och ärftlighet

Vad är Lebers ögonsjukdom?

Lebers ögonsjukdom, även känd som Lebers medfödda amauros (LCA), är en sällsynt, ärftlig ögonsjukdom som orsakar kraftigt nedsatt syn redan från födseln. I vissa fall leder sjukdomen till fullständig blindhet. Sjukdomen beror på genetiska mutationer som påverkar näthinnans funktion och är en av de vanligaste orsakerna till medfödd synskada hos barn.

Ärftlig överföring

Lebers ögonsjukdom ärvs vanligtvis autosomalt recessivt. Det innebär att både mamman och pappan bär på en avvikande gen och att barnet måste ärva en onormal gen från vardera föräldern för att insjukna. Vid denna typ av ärftlighet är risken 25 procent att barnet får sjukdomen, medan andra syskon kan bli friska bärare utan att själva utveckla symtom.

Nedsatt syn vid födseln

Personer med Lebers ögonsjukdom har mycket svag syn redan vid födseln. Även om näthinnan vid en vanlig ögonundersökning kan se normal ut, visar elektroretinografi (ERG) – ett test som mäter näthinnans elektriska aktivitet – en kraftigt minskad aktivitet i näthinne cellerna. Detta hjälper läkare att ställa diagnosen tidigt.

Förändringar i näthinnan

Med tiden uppstår tydliga förändringar i näthinnan. Under tonåren ses ofta förträngda blodkärl och pigmentförändringar i näthinnan hos personer med sjukdomen. Trots dessa förändringar förblir synfunktionen i regel relativt stabil efter barndomen.

Okulodigital reflex

Ett karaktäristiskt symtom hos patienter med Lebers ögonsjukdom är att de ofta trycker, gnider eller petar på sina ögon med fingrarna eller handflatorna. Detta beteende kallas den okulodigitale reflexen och tros ge en viss lindring eller stimulering av synupplevelsen.

Andra ögonsymtom

Flera ytterligare ögonproblem kan förekomma hos personer med Lebers ögonsjukdom:

• Nystagmus – ofrivilliga, ryckiga rörelser i ögat från sida till sida.
• Keratokonus – hornhinnan får en kraftigt oregelbunden, konformig form som försämrar synskärpan.
• Grå starr (katarakt) – opacitet i linsen som ytterligare kan påverka synen.

Systemiska samband

Lebers ögonsjukdom kan ibland förekomma tillsammans med andra medicinska tillstånd. Det gäller bland annat epilepsi, utvecklingsförseningar samt njur- och hjärtproblem i vissa former av sjukdomen. Därför rekommenderas ofta en bred medicinsk utredning när diagnosen ställs.

När ska man söka vård?

Kontakta en ögonläkare om ett barn har mycket nedsatt syn, ögonryckningar eller ofta trycker på sina ögon. Tidig diagnos gör det möjligt att få rätt stöd, hjälpmedel och habilitering. Genetisk rådgivning kan också hjälpa familjer att förstå risken för att fler barn får sjukdomen.