Tvetydiga genitalier (skillnader i könsutveckling/DSD) beskriver nyfödda yttre genitalier som inte är tydligt manliga eller kvinnliga. Incidens ~1:4 500. Kräver akut, känslig, multidisciplinär utredning.
Huvudetiologier
- 46,XX DSD (virilisering kvinna): 21-OH CAH (90 %); aromatasbrist, mödraförmedlad androgenexponering.
- 46,XY DSD (underviriliserad man): Androgeninsensitivitet (AIS), 5α-reduktas-2-brist, gonadal dysgenes, biosyntetiska defekter.
- Könskromosom DSD: 45,X/46,XY mosaik, Klinefelter (47,XXY), Turner (45,X).
- Ovotestikulär DSD: Både ovarial och testicular vävnad.
Initial utredning
- Karyotyp, FISH för SRY.
- Hormonpanel: 17-OHP, testosteron, DHT, AMH, LH/FSH, elektrolyter.
- Genitogram/US/MRT för inre strukturer.
- Genetiskt panel (inriktat eller exom).
Vårdprinciper
- Familjecentrerad, kulturellt känslig rådgivning.
- Uppskjuta irreversibel kirurgi tills barnet kan delta (utom funktionell nödvändighet).
- Tilldela uppfostringskön baserat på bästa prediktion av könsidentitet – multidisciplinärt konsensus.
- Livslång endokrin, urologisk, gynekologisk, psykologisk support.
- Peer-kontakt (DSD-stödgrupper).
Modern vård prioriterar autonomi, informerat samtycke och helhetsvälbefinnande över kosmetisk normalisering.
