1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa

Behandling av neuromuskulära sjukdomar: En multidisciplinär vägledning från läkemedel till genteknik

Neuromuskulära sjukdomar (NMD) omfattar motorneuronsjukdomar, neuropatier, neuromuskulära sambandsstörningar och myopatier. Hantering är inneboende multidisciplinär – ingen ensam specialist kan hantera varje aspekt.

Symptomatiska & Sjukdomsmodifierande terapier

KategoriExempelIndikationer
LäkemedelKortikosteroider (DMD), pyridostigmin (MG), mexiletin (myotoni), risdiplam/nusinersen (SMA), eteplirsen (DMD exon 51)Bromsa progression, förbättra styrka, hantera symptom
FysioterapiSträckning, styrketräning, aerob konditionering, fallpreventionBehåll ROM, förhindra kontrakturer, optimera funktion
ArbetsterapiADL-träning, hjälpmedel, hemmanpassningMaximera självständighet
Tal/SväljterapiDysfagi hantering, kommunikationshjälpmedelFörhindra aspiration, upprätthåll nutrition/kommunikation
HjälpmedelAFO, rullstolar, ventilatorstöd (BiPAP, hostehjälp)Mobilitet, andningstöd
KirurgiSenafrigöring, skoliosfusion, tymektomi (MG)Rätta deformiteter, förbättra funktion

Nya terapier

  • Genterapi: AAV-medierad genersättning (t.ex. onasemnogen abeparvovec för SMA).
  • Antisense oligonukleotider: Exon skipping (DMD), splicing-modifiering.
  • Stamcell/cellterapi: Tidiga fasstudier pågår.

Vård samordnas bäst av en neuromuskulär neurolog, fysiatrist, lungmedicinare och genetisk rådgivare som arbetar som ett team.

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online