Pendreds syndrom är en ärftlig sjukdom som leder till hörselnedsättning. Barn utvecklar sjukdomen på grund av en mutation i en gen som ärvs från föräldrarna. Enligt National Center for Biotechnology Information (NCBI) står Pendreds syndrom för nästan 10 procent av all ärftlig dövhet. Sjukdomen går idag inte att bota, vilket innebär att behandlingen kräver besök hos flera olika specialister. För barn med betydande hörselnedsättning är tidig kontakt med specialistvård särskilt viktig, eftersom det ger barnet bästa möjliga förutsättningar att utveckla nödvändiga kommunikationsfärdigheter.
Sjukdomen drabbar oftast barn. Genen som bär på Pendreds syndrom heter SLC26A4, även kallad PDS-genen. För att syndromet ska bli aktivt måste barnet ärva genen från båda föräldrarna. Genetisk testning finns tillgänglig för att ta reda på om du är bärare av genen. Även hörselnedsättningar i släkten kan vara en indikation på sjukdomen. Enligt National Institute on Deafness and Other Communication Disorders kan ett barn som föds med syndromet antingen ha hörselnedsättning redan vid födseln eller utveckla den senast vid tre års ålder.
Pendreds syndrom diagnostiseras oftast före tre års ålder. En ÖNH-läkare (öron-, näs- och halsläkare) är en specialist som undersöker sjukdomar i näsa, öron, hals och huvud. Specialistens uppgift blir att granska barnets inneröra för att bedöma hur omfattande skadan är samt vilket mönster hörselnedsättningen följer. Pendreds syndrom kännetecknas av en onormalt formad hörselsnäcka (snäckan), som ansvarar för hörseln, samt en förstorad vestibularisakvedukt – en kanal som löper från snäckan till kanalerna i innerkraniet. Om dessa avvikelser påträffas kan ÖNH-läkaren avgöra hur barnets tillstånd bör behandlas.
En audiolog är en specialist som kan utvärdera barnets hörselnedsättning samt eventuella därmed sammanhängande besvär. Balansorganet, det vill säga det vestibulära systemet som ansvarar för att kontrollera och upprätthålla balansen, påverkas hos barn med Pendreds syndrom. Det kan leda till nedsatt kroppsbalans. Audiologen kan testa barnets balansfunktioner och, vid behov, anpassa och prova ut en hörapparat.
Om barnet har en betydande hörselnedsättning kan en logoped hjälpa barnet att lära sig kommunicera. Teckenspråk och cued speech (visuellt talstöd) kan användas för att underlätta kommunikationen med andra människor. Teckenspråk använder handrörelser för att överbrygga kommunikationsbarriärer mellan döva och hörande. Cued speech är en visuell språkform som kombinerar munrörelser med handtecken för att förmedla talat språk. Denna metod används ofta i kombination med ett cochleaimplantat.
Ett cochleaimplantat används i stället för hörapparat när barnets hörselnedsättning är mycket stor. Implantatet kan dock inte återställa hörseln. I stället förstärks ljud så att barnet blir mer medvetet om sin omgivning. Ett cochleaimplantat kan hjälpa barnet att lära sig lyssna efter varningssignaler, exempelvis ljud från trafiken eller ett brandlarm.
Även om Pendreds syndrom inte kan botas kan rätt stöd och hjälpmedel ge barnet goda förutsättningar för språkutveckling, lärande och social delaktighet. Kontakta din vårdcentral eller barnavårdscentralen om du misstänker att ditt barn har hörselnedsättning, så att en utredning kan påbörjas så tidigt som möjligt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online