Benskörhet, även känt som osteogenesis imperfecta (OI), är en sällsynt men allvarlig ärftlig sjukdom som drabbar spädbarn. Enligt Children's Hospital Boston förekommer sjukdomen hos mellan 1 av 20 000 och 1 av 60 000 levande födda barn.
Children's National Medical Center beskriver OI som en ärftlig sjukdom som känns igen på att barnets ben lätt går sönder utan någon uppenbar orsak. Redan små vardagliga rörelser eller lätt beröring kan i vissa fall leda till frakturer.
Enligt Children's Hospital Boston orsakas OI av en genetisk defekt som leder till en otillräcklig mängd bencollagen i bindväven. Kollagen är ett viktigt protein som ger benen styrka och elasticitet – när produktionen brister blir benen sköra och benägna att brytas.
Children's Hospital of The King's Daughters (CHKD) redogör för fyra olika typer av sjukdomen:
Förutom en fullständig sjukdomshistoria och en noggrann fysisk undersökning använder läkare enligt Children's Hospital Boston även andra diagnostiska metoder. Undersökningar av öron, näsa och hals för att upptäcka hörselnedsättning spelar en viktig roll, eftersom hörselproblem ofta är förknippade med OI.
Enligt Children's National Medical Center anpassas behandlingen efter flera faktorer, bland annat barnets ålder, sjukdomshistoria och vilken typ av OI som är aktuellt. Det övergripande målet är alltid att förebygga frakturer och ge barnet bästa möjliga förutsättningar att leva och fungera så normalt som möjligt.
CHKD anger att vården av OI kan ske antingen utan kirurgi eller med kirurgiska ingrepp:
Med rätt uppföljning och ett anpassat vårdprogram kan många barn med osteogenesis imperfecta få en aktiv och så normal barndom som möjligt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online