En positiv familjeanamnes motiverar tidigare och/eller mer intensiv screening. Allmänna principer per tillstånd:
Cancerscreening
- Bröst: Mamma/syster diagnostiserad <50 → börja mammografi 10 år tidigare än tidigaste fall, eller vid 30 år (vilket som är senare); överväg MRI + genetisk rådgivning.
- Kolorektal: Första gradens anförvant <60 eller ≥2 anförvant → kolonoskopi vid 40 eller 10 år före tidigast diagnos; upprepa var 5:e år.
- Prostata: Far/bror drabbad → diskutera PSA-screening vid 40–45.
- Lynch/FAP-syndrom: Genetisk testning, specialiserade övervakningsprotokoll.
Kardiovaskulära sjukdomar
- Prematur KHK hos förstgradigt anförvant (man <55, kvinna <65) → lipidprofil, BT, glukos screening i 20–30-årsåldern; överväg koronärt kalsiumscoring.
Diabetes
- Förstgradigt anförvant → fasteglukos/HbA1c i 30–40-årsåldern; tidigare vid obesitet eller hög-risketnicitet.
Andra ärftliga tillstånd
Astma, allergier, autoimmuna sjukdomar: inga universella screeningprotokoll; bibehåll klinisk vaksamhet och remittera till specialist tidigt vid symtom.
Livsstil: Modifiera genetisk risk
Hälsosam kost, regelbunden motion, viktkontroll, tobaksundvikande och måttlig alkoholkonsumtion minskar penetransen av genetisk risk över praktiskt taget alla tillstånd.
