Kvinnor över 35 år har en förhöjd risk att föda ett barn med aneuploidi – ett tillstånd där cellerna har fler eller färre kromosomer än normalt. Downs syndrom, Turners syndrom och Klinefelters syndrom är tre av de vanligaste formerna. Aneuploidi uppstår vanligtvis när något går fel under celldelningen och är den mest kända orsaken till fostermissfall. Cirka ett av 160 födda barn har en kromosomavvikelse, men med tidig och korrekt fosterdiagnostik kan din läkare uppskatta din ungefärliga risk.
Boka ett besök hos din förlossningsläkare eller barnmorska så tidigt i graviditeten som möjligt. Berätta om dina funderingar, särskilt om du är 35 år eller äldre, och be om remiss för fosterdiagnostiska tester. Genetiska tester måste genomföras vid specifika tidpunkter och intervall. Enligt Reproductive Genetics Health Institute är risken för aneuploidi 1 på 385 för en 30-årig kvinna, 1 på 63 för en 35-årig kvinna och 1 på 19 för en 45-årig kvinna.
Be om ett blodprov som inkluderar PAPP-A och fritt beta-hCG; låga värden är vanliga vid Downs syndrom. Begär även ett ultraljud för att mäta nackuppklarning (NT) – mängden vätska under fosterhalsens hud, som kan vara en indikator på aneuploidi om den är förhöjd. Ultraljudet görs vanligtvis i vecka 8–15 och upprepas i vecka 28–32.
Låt utföra ett moderkaksprov, chorionic villus sampling (CVS), i vecka 10–12. Vid provet samlas celler från moderkakan in antingen med en tunn kateter som förs in via livmoderhalsen eller med en nål genom bukväggen. Svar från CVS-testet kan ta upp till två veckor.
Låt utföra en amniocentes (fostervattenprov), särskilt om du är äldre än 35 år, under första eller andra trimestern – eller båda – beroende på din läkares bedömning och råd. Vid testet förs en tunn nål genom buken in i livmodern, och cirka 30 milliliter fostervatten suges ut för genetisk analys.
Ta ett så kallat trippelprov i vecka 15–18. Detta kombinerade blodprov mäter alfafetoprotein, okonjugerat östriol och humant koriongonadotropin (hCG). Ett samtidigt ultraljud för att fastställa fostrets ålder, i kombination med trippelprovet, ger din läkare ett känsligare underlag för att beräkna risken för aneuploidi.
Gå igenom alla testresultat tillsammans med din förlossningsläkare och be om förtydliganden av allt du inte helt förstår. Läkaren granskar din sjukdomshistoria och dina resultat och beräknar utifrån dem din eventuella risk för aneuploidi. Be gärna om hänvisning till kuratorer eller stödgrupper om du behöver extra stöd.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online