Hur stor risken är att en förälder för vidare Down syndrom till sina framtida barn beror på flera genetiska faktorer. Down syndrom är en genetisk condition som uppstår när en individ har en extra kopia av kromosom 21. Detta kan ske på två olika sätt: genom nondisjunktion eller translokation.
Nondisjunktion är den vanligaste orsaken till Down syndrom och står för cirka 95 procent av alla fall. Tillståndet uppstår när kromosomerna inte separeras korrekt under celldelningen, vilket leder till en extra kopia av kromosom 21 i antingen äggcellen eller spermien. Nondisjunktion sker oftast slumpmässigt och beror sällan på något som föräldrarna själva har gjort eller bär på.
Risken att få ett barn med Down syndrom ökar med moderns ålder. Detta beror på att äggcellerna hos äldre kvinnor har större benägenhet att utveckla kromosomavvikelser. Som exempel ligger risken för en 25-årig kvinna på ungefär 1 på 1 250, medan den för en 40-årig kvinna stiger till omkring 1 på 100. Det är dock viktigt att komma ihåg att barn med Down syndrom kan födas till föräldrar i alla åldrar – de allra flesta barn med Downs syndrom föds faktiskt av yngre mödrar, helt enkelt eftersom yngre kvinnor får fler barn totalt sett.
Vid translokation bryts en del av kromosom 21 loss och fäster vid en annan kromosom, vanligtvis kromosom 14. Även detta kan ge upphov till en extra kopia av kromosom 21 och därmed till Down syndrom. En förälder som bär på en så kallad balanserad translokation har en ökad risk att få ett barn med tillståndet.
Risken att föra vidare Down syndrom via translokation beror på typen av translokation och vilka specifika kromosomer som är involverade. I de flesta fall är risken lägre än vid nondisjunktion, men den finns ändå. Om mamman är bärare av en Robertsonsk translokation ligger risken på ungefär 10–15 procent, medan risken är omkring 2–5 procent om pappan är bärare.
Föräldrar som bär på en balanserad translokation eller en Robertsonsk translokation är ofta omedvetna om sitt bärarskap. Detta beror på att de själva vanligtvis inte visar några tecken eller symtom på Down syndrom – deras egna kromosomer är trots allt funktionellt normala. De kan dock föra vidare translokationen till sina barn, vilket i vissa fall kan leda till att barnet föds med Down syndrom.
Om du har Down syndrom i släkten, eller om du av någon annan anledning är orolig för din risk att få ett barn med tillståndet, är det klokt att prata med din läkare. Läkaren kan ge dig information om genetisk testning, som kan avgöra om du bär på en translokation eller andra kromosomavvikelser som skulle kunna öka risken. Under graviditeten finns dessutom flera fosterdiagnostiska undersökningar, såsom KUB-testet, NIPT (icke-invasiv prenatal testning) samt fosterkromosomanalys genom fostervattensprov eller moderkaksprov, som kan ge mer information om barnets kromosomer.
Att känna till sina alternativ och sin individuella risk ger en bättre grund för planering och trygghet inför en eventuell graviditet. En genetisk vägledare kan hjälpa dig att tolka resultaten och fatta välgrundade beslut.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online