Varför har spädbarn med Fallots tetralogi högre halter av mjölksyra i blodet än friska barn?

Vad är Fallots tetralogi?

Fallots tetralogi (TOF) är ett medfött hjärtfel som stör det normala blodflödet genom hjärtat. Tillståndet kännetecknas av fyra samtidiga strukturella avvikelser: ett hål mellan hjärtkamrarna (kammarseptumdefekt), en förträngning i höger kammares utflödesväg mot lungartären (pulmonalstenos), en aorta som ligger ovanför hålet mellan kamrarna (överridande aorta) samt en förtjockning av höger kammarens muskelvägg (hypertrofi).

Cyanos – när blodet får för lite syre

På grund av förträngningen i höger kammares utflödesväg kommer mindre syrefattigt blod att passera ut i stora kretsloppet i stället för att flöda till lungorna för syresättning. Detta leder till ett tillstånd som kallas cyanos, där hud och slemhinnor får en blåaktig ton på grund av de låga syrenivåerna i blodet.

Polycytemi – kroppens första kompensation

Som svar på den långvariga syrebristen producerar kroppen fler röda blodkroppar för att kunna transportera mer syre. Detta tillstånd kallas polycytemi. Nackdelen är att det ökade antalet röda blodkroppar gör blodet tjockare och mer trögflytande, vilket ökar risken för komplikationer som blodproppar och stroke.

Mjölksyra och acidos

Den kroniska syrebristen innebär också att kroppens vävnader inte alltid får tillräckligt med syre för sin ämnesomsättning. När syretillförseln blir otillräcklig övergår cellerna till anaerob metabolism – en process där glukos bryts ner till energi utan användning av syre. Denna process bildar mjölksyra (laktat) som restprodukt. Ju mer syrebrist barnet lider av, desto mer mjölksyra ansamlas i blodet.

Den ökade mängden mjölksyra sänker blodets pH-värde och leder till ett tillstånd som kallas acidos. Hos spädbarn med Fallots tetralogi förvärras detta ofta under så kallade anfall av cyanos ("tet spells"), då blodflödet till lungorna plötsligt minskar kraftigt.

Konsekvenser av acidos

Acidos kan orsaka flera allvarliga problem, bland annat:

• Försämrad hjärtfunktion och rytmrubbningar
• Ökad blödningstendens
• Skador på lever, njurar och hjärna

I svåra fall kan acidos bli livshotande. Behandlingen av Fallots tetralogi syftar därför till att korrigera hjärtfelet och återställa ett normalt syreupptag, vanligtvis genom kirurgisk reparation. Tidig diagnos och operation ger goda möjligheter för barnet att utvecklas normalt.