Duchennes muskeldystrofi – den ärftliga sjukdomen som ärvs via modern och drabbar söner

Vad är Duchennes muskeldystrofi?

Sjukdomen du beskriver är troligen Duchennes muskeldystrofi (DMD), en genetisk sjukdom som ärvs från mödrar till söner. Den kännetecknas av progressiv muskelsvaghet och muskelnedbrytning. DMD orsakas av en mutation i genen för proteinet dystrofin, som finns på X-kromosomen.

Ärftlighet

DMD är en X-kromosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att den muterade genen sitter på X-kromosomen. Pojkar drabbas betydligt oftare eftersom de bara har en X-kromosom, medan flickor har två. Kvinnor som bär på mutationen kallas anlagsbärare – de själva har ofta inga eller endast lindriga symtom, men kan föra mutationen vidare till sina barn.

Symtom

DMD debuterar vanligtvis i tidig barndom, mellan 2 och 5 års ålder. De första tecknen är ofta muskelsvaghet, svårigheter att gå och frekventa fall. I takt med att sjukdomen fortskrider blir svagheten allvarligare och drabbar armar, ben och bål. Personer med DMD kan också utveckla ledkontrakturer, skolios (krökning av ryggraden) samt andningsproblem.

Diagnos

Diagnosen ställs utifrån en kombination av faktorer: symtom, klinisk undersökning, genetisk testning och muskelbiopsi. Ett blodprov visar ofta kraftigt förhöjda värden av enzymet kreatinkinas (CK), och genetisk testning kan identifiera den specifika mutation i dystrofingenen som orsakar sjukdomen.

Behandling

Det finns idag ingen botande behandling för DMD, men flera insatser kan lindra symtomen och bromsa sjukdomens progression. Behandlingen omfattar bland annat kortikosteroider, fysioterapi, arbetsterapi och andningsstöd. På senare år har dessutom lovande genterapier visat potential att förändra sjukdomsförloppet.

Prognos

DMD är en progressiv sjukdom som vanligtvis försämras över tid. Livslängden är förkortad, och de flesta berörda lever in i 20- till 30-årsåldern. Andningskomplikationer är ofta den vanligaste dödsorsaken vid DMD.

När ska du söka vård?

Om du har funderingar kring DMD eller om sjukdomen förekommer i släkten är det viktigt att kontakta vården för utredning och genetisk rådgivning. En tidig diagnos kan göra stor skillnad för planering av behandling och stödinsatser.