Duchennes Muskeldystrofi (DMD) är en X-bunden recessiv genetisk sjukdom orsakad av mutationer i dystrophin-genet på X-kromosomen. Den drabbar främst killar; flickor är oftast asymptomatiska bärare.
Viktiga Drag
- Debut: Ålder 2–5 (försenad gång, frekventa fall).
- Progressivitet: Progressiv muskelsvaghet → förlust av gångförmåga i tidiga tonår → andnings-/hjärtinvolvering.
- Diagnostik: Klinisk undersökning, CK-nivåer, genetisk testning, muskelbiopsi.
- Behandling: Kortikosteroider, fysio-/arbetsterapi, andningssupport, nya gen-terapier.
- Prognos: Förväntad livslängd 20–30-tal; andningssvikt vanlig dödsorsak.
Genetisk rådgivning rekommenderas för familjer med DMD-historik.
