Downs Syndrom Prenatal Screening: Tester, Tidpunkt och Diagnostiska Alternativ

Prenatal screening för Downs syndrom (trisomi 21) uppskattar risk; diagnostiska tester bekräftar diagnos. Alternativ varierar efter gestationsålder, noggrannhet och invasivitet.

Screeningtester (Icke-invasiva, Riskbedömning)

Test	Tidpunkt	Komponenter	Upptäckningsgrad (DR) / Falsk Positiv Riskt (FPR)
Kombinerat Första Trimester	11–13+6 v	NT ultraljud + PAPP-A + fritt β-hCG	DR ~85–90 % / FPR 5 %
Andra Trimester Quad Screen	15–20+6 v	AFP, uE3, hCG, inhibin A	DR ~80 % / FPR 5 %
Integrerad/Sekventiell/Kontingent	Kombinerar 1:a & 2:a trim	NT + PAPP-A + β-hCG + Quad-markörer	DR ~90–95 % / FPR 2–5 %
Cellfritt DNA / NIPT	≥10 v	Fostert cfDNA i mödrablod (NGS)	DR >99 % / FPR <0,1 % (T21); screener även T18, T13, kromosom X/Y

Diagnostiska Tester (Invasiva, Bestämmande)

• Korionvillusbiopsi (CVS): 10–13 v; transcervikal/transabdominal placenta-biopsi; karyotyp/CMA. Miskarrieringsrisk ~0,2–0,5 %.
• Amniocentes: ≥15 v; amniovätska karyotyp/CMA. Miskarrieringsrisk ~0,1–0,3 %.

Båda >99,9 % noggranna för trisomier. CMA upptäcker mikrodeletioner/duplikationer.

Vem Bör Erbjudas Screening?

• Alla gravida (ACOG, SMFM, ACOG 2020).
• Ålder ≥35 vid födelse = högre baslinjerisk, men flest T21-födelser sker hos yngre kvinnor (högre födelsefrekvens).
• Tidigare drabbad graviditet, föräldratranslokation, avvikande ultraljud.

Rådgivningspunkter

• Screening ≠ diagnos. Positivt screening → diagnostisk test erbjuds.
• NIPT är screening, inte diagnostiskt; falska positiva förekommer (begränsad placental mosaicism, mödraförändring, försvinande tvilling).
• Negativt screening garanterar inte oförändrad fostert (residuell risk).
• Beslutsfattande är personligt; icke-direktiv rådgivning är standard.

Framsteg inom cfDNA har transformerat screening, men diagnostisk bekräftelse förblir avgörande innan oreversibla beslut.