Det finns flera prenatala tester som kan användas för att bedöma risken för Downs syndrom under en graviditet. Dessa tester erbjuds normalt till alla gravida kvinnor, men rekommenderas särskilt till kvinnor med högre risk – till exempel äldre blivande mödrar eller kvinnor där tillståndet förekommer i familjen.
Screening under första trimestern är en kombination av blodprov och ultraljudsmätningar som kan göras så tidigt som graviditetsvecka 11. Blodprovet mäter nivåerna av vissa hormoner och proteiner i moderns blod som är kopplade till en ökad risk för Downs syndrom. Vid ultraljudet mäts tjockleken på nackfolden – ett hudveck på barnets nacke. En förtjockad nackfold kan vara ett tidigt tecken på Downs syndrom.
Screening under andra trimestern är ytterligare en kombination av blodprov och ultraljud som utförs mellan graviditetsvecka 15 och 20. Blodprovet analyserar olika ämnen i moderns blod som kan indikera en förhöjd risk. Ultraljudet mäter bland annat längden på barnets lårben och huvudets omkrets. Förkortade lårben och ett mindre huvud kan vara tecken på Downs syndrom.
NIPT är en nyare screeningmetod som kan genomföras redan från graviditetsvecka 10. Det är ett enkelt blodprov som analyserar arvsmassan (DNA) från barnet som cirkulerar i moderns blod. NIPT kan upptäcka Downs syndrom och andra kromosomavvikelser med mycket hög säkerhet.
Om ett screeningtest visar på hög risk för Downs syndrom kan den blivande mamman erbjudas en diagnostisk utredning. Diagnostiska tester kan bekräfta om barnet har Downs syndrom eller inte. De vanligaste metoderna är moderkaksprov (CVS) och fostervattenprov (amniocentes). Vid ett moderkaksprov tas ett litet vävnadsprov från placenta, medan ett fostervattenprov innebär att en liten mängd fostervatten suges upp från fosterblåsan. Båda metoderna kan utföras före graviditetsvecka 20.
Det är viktigt att komma ihåg att screeningtester för Downs syndrom aldrig är helt säkra. Ett negativt screeningresultat garanterar inte att barnet är friskt, och ett positivt resultat betyder inte nödvändigtvis att barnet har Downs syndrom. Om ett screeningtest visar förhöjd risk kan det därför vara klokt att överväga en diagnostisk utredning för att få ett säkert besked.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online