Tecken på Downs syndrom hos spädbarn – vad föräldrar bör veta

Downs syndrom, även känt som trisomi 21, går inte att förebygga, men det kan upptäckas redan under graviditeten. Cirka ett av 733 barn föds med Downs syndrom. Föräldrar till barn med Downs syndrom möter medicinska och utvecklingsrelaterade utmaningar, men de får också uppleva en glädje och kärlek som överstiger alla svårigheter som tillståndet kan medföra.

Orsaker

Vid befruktningen får ett barn 23 kromosomer från mamman och 23 kromosomer från pappan – totalt 46 kromosomer. Ett barn med Downs syndrom har fått en extra kromosom nummer 21 från någon av föräldrarna. Istället för 46 kromosomer har barnet då totalt 47 kromosomer. Den extra kromosomen innehåller ytterligare genetisk information som påverkar både den fysiska och den kognitiva utvecklingen.

Symptom och tecken

Barn som föds med Downs syndrom har oftast normal födelsevikt, men de växer inte lika snabbt som jämnåriga och tenderar att vara mindre till växten. De utvecklas också i långsammare takt och når typiska milstolpar – som att sitta, krypa och gå – senare än vad som är vanligt.

Tecken på Downs syndrom kan också innefatta matningsproblem, exempelvis svårigheter att fästa vid bröstet och suga, samt magbesvär som förstoppning. Låg muskeltonus, så kallad hypotoni, är ett annat vanligt tecken och gör att barnet kan verka slapp eller mjuk i kroppen.

Ytterligare tecken kan vara problem med ögon och hörsel, tandproblem, besvär med nacken, oregelbundenheter i sköldkörteln, hjärtfel samt ökad risk för tillstånd som leukemi och diabetes.

Fysiska kännetecken kan bland annat vara plattare ansiktsdrag, ögon som lutar något uppåt med hudveck i ögonvrårna, en liten näsa, ett större avstånd mellan första och andra tån samt en enda djup veck tvärs över handflatorna.

Tidig insats ger bäst förutsättningar

Downs syndrom är ett livslångt tillstånd som inte kan botas. En tidig insats är därför den viktigaste åtgärden för barn som får diagnosen, eftersom den hjälper dem att må bra, leva fullvärdiga liv och nå sin fulla potential. En tidig insats innebär också att barnet får grundlig och regelbunden medicinsk uppföljning för att kunna behandla alla komplikationer som är kopplade till tillståndet.

Att tänka på

Downs syndrom förekommer hos barn från alla etniska bakgrunder. Kvinnor som föder barn efter 35 års ålder har dock en betydligt högre risk att få ett barn med Downs syndrom, oavsett etnisk härkomst.

Viktigt att komma ihåg

Föräldrar blir ibland förvånade när deras barn visar möjliga tecken på Downs syndrom trots att screeningen under graviditeten inte visat något – för att sedan upptäcka att barnet faktiskt inte har tillståndet. Omvänt kan barn med Downs syndrom sakna tydliga och urskiljbara yttre tecken. I dessa fall krävs en karyotypanalys, alltså en genetisk undersökning, för att fastställa ett säkert diagnosresultat.