Cystisk fibros (CF) är en autosomalt recessiv sjukdom orsakad av CFTR mutationer. Bärare (heterozygoter) är asymptomatiska men kan vidarebefordra varianten till barn.
Bäraregenetik
- CFTR gen på kromosom 7; >2000 varianter; F508del vanligast (~70 % alleler hos kaukasier).
- Bärefrekvens: 1/25 kaukasier, 1/46 hispaner, 1/65 afroamerikaner, 1/90 asiatisk.
- Bärare = en patogen variant + en normal allel.
Reproduktiv risk
- Båda föräldrar bärare: 25 % drabbade (CF), 50 % bärare, 25 % icke-bärare per graviditet.
- En förälder bärare, annan negativ: 0 % drabbade, 50 % bärare.
- En förälder har CF (två varianter), annan negativ: 100 % bärare, 0 % drabbade.
Testning och rådgivning
- ACMG/ACOG rekommenderar CF bärare screening för alla gravida/planerande par.
- Paneler: 23–100+ varianter (täcker >90 % i testade etniciteter).
- Genetisk rådgivning avgörande för resultat tolkning och reproduktiva alternativ.
Reproduktiva alternativ
- Naturlig befruktning + prenatal diagnostik (CVS/amniocentes).
- IVF + PGT-M (preimplantationsgenetisk testning för monogena sjukdomar).
- Donor könsceller (spermie/ägg).
- Adoption.
Bärahälsa
Bärare är generellt friska. Vissa studier antyder mild pankreatit risk eller manlig infertilitet (CBAVD) med vissa varianter, men inte klassisk CF.
