Mitt barn är bärare av cystisk fibros – vad innebär det egentligen?

Vad är cystisk fibros?

Cystisk fibros (CF) är en allvarlig ärftlig sjukdom som framför allt påverkar lungorna, bukspottkörteln och flera andra organ i kroppen. Sjukdomen orsakas av en mutation i så kallade CFTR-genen. En person som har cystisk fibros bär på två kopior av den muterade genen – en ärvd från vardera föräldern.

Vad betyder det att vara anlagsbärare?

Att vara bärare av CF innebär att du har en kopia av den muterade CFTR-genen och en normal gen. Du insjuknar själv inte i cystisk fibros, men du kan föra vidare det muterade anlaget till dina barn. Många bärare vet inte om att de bär på genen eftersom de aldrig uppvisar några symtom.

Hur stor är risken att barnet blir sjukt?

Risken beror helt på den andra förälderns genetiska status:

• Båda föräldrarna är bärare: Då är risken 25 procent att varje barn föds med cystisk fibros. Det motsvarar ungefär ett barn av fyra.
• Endast en förälder är bärare: Finns det inget anlag hos din partner finns ingen risk att barnet utvecklar sjukdomen. Barnet kan dock ärva ditt anlag och själv bli bärare.

Ett friskt barn kan ändå bära på anlaget

Det är viktigt att komma ihåg att även om ditt barn inte har cystisk fibros kan det fortfarande vara bärare av den muterade CFTR-genen. Som bärare kan barnet i sin tur föra vidare genen till sina egna barn – något som kan bli aktuellt långt fram i tiden.

Sök stöd och rådgivning

Om du oroar dig för risken att få ett barn med cystisk fibros är det klokt att tala med din läkare eller en genetisk rådgivare. Genom ett enkelt blodprov kan ni kartlägga er bärarskapstatus. Rådgivningen ger er mer information, svar på era frågor och ett bra underlag för att kunna fatta välgrundade beslut om familjeplanering.