Shprintzens omfalocesyndrom är en autosomalt dominant sjukdom, vilket innebär att ett barn har 50 procents risk att ärva syndromet om en av föräldrarna bär på anlaget. Sjukdomen beskrevs för första gången 1979 av doktor Robert Shprintzen. Syndromet klassas som sällsynt och drabbar färre än 1 av 2 000 personer. Shprintzen är professor i öron-, näs- och halssjukdomar samt professor i pediatrik vid Upstate Medical University i Syracuse, New York.
1979 lyfte Shprintzen och doktor Goldberg fram detta autosomala syndrom (som rör kromosomer som inte är könsbundna) baserat på en studie av en far och hans tre döttrar, varav en dog i späd ålder. Fadern hade en ljus röst och en onormalt formad struphuvud. Andra vanliga symtom var låg IQ, andningssvårigheter, skolios, nedsatt muskeltonus och ett avvikande mönster hos ögonbrynen. Bland andra ansiktsavvikelser märks utstående näsborrar och oregelbundenheter i övre ögonlocket.
Personer med detta sällsynta syndrom har ofta en atypisk utveckling av struphuvudet (larynx) och svalget (farynx) samt en kraftigt förträngd luftväg. Ytterligare symtom kan vara:
Behandlingen av Shprintzens omfalocesyndrom anpassas efter svårighetsgraden och hur de enskilda symtomen yttrar sig. Omfalokel, som är en medfödd missbildning, korrigeras kirurgiskt genom att syntetiskt material placeras över det drabbade området. Med tiden flyttas tarmarna långsamt tillbaka in i buken, varefter det syntetiska materialet tas bort och huden sys ihop. Imperforat anus, skolios och lordos kan också förbättras genom medicinsk behandling. Andra symtom kan lindras med hjälp av fysioterapi samt särskilda pedagogiska insatser för att hantera eventuella inlärningssvårigheter.
Trots att den vanligaste benämningen är Shprintzens omfalocesyndrom finns flera andra namn för samma tillstånd: Shprintzen-Goldbergs omfalocesyndrom, dysmorfa ansiktsdrag och spinalavvikelser, hypoplasi av farynx och larynx med omfalokel, laryngeal och faryngeal hypoplasi med omfalokel, omfalokel med hypoplasi av farynx och larynx samt dysmorfa ansiktsdrag med skolios.
Det är viktigt att komma i kontakt med andra människor som förstår vad du går igenom. Att söka stöd kan hjälpa dig att finna vägledning, råd och känslomässigt stöd. För ytterligare stöd kan du kontakta:
National Organization for Rare Disorders
Telefon: 800-999-6673 eller 203-744-0100
E-post: orphan@rarediseases.org
Webb: https://www.rarediseases.org
Genetic Alliance
Telefon: 202-966-5557
E-post: info@geneticalliance.org
Webb: https://www.geneticalliance.org
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online