Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD), inklusive Fetal Alcohol Syndrome (FAS), uppstår av prenatal alkoholexponering. Tidig diagnos möjliggör tidig intervention och förbättrade utfall. Nyckeldrag sträcker sig över tre domäner:
1. Karakteristiska ansiktsdrag
- Glad filtrim (utplattad groove mellan näsa och övre läpp)
- Tunn övre läpp
- Korta palpebrala sprickor (brett avstånd utseende)
- Epikantala veck
- Platt mittansikte, uppvänd näsa, mikrognafi
Notera: Inte alla med FASD har den fulla ansiktsfenotypen; den är mest specifik för FAS.
2. Tillväxtbrist
- Prenatal och/eller postnatalt tillväxthämning (längd, vikt ≤10:e percentilen)
- Mikrocefali (huvudomkrets ≤10:e percentilen)
- Misslyckas att trivas
3. Neuroutvecklingsstörningar
- Intellektuell funktionsnedsättning eller inlärningssvårigheter
- Tal- och språkfördröjningar
- Exekutiva funktionsbrister (uppmärksamhet, impulsivitet, planering)
- Motoriska koordinationsproblem
- Minne och informationsbearbetning brister
- Beteendeproblem (hyperaktivitet, dålig domförmåga, sociala svårigheter)
4. Andra organsystemanomalier
- Hjärtfel (septumdefekter, stora kärl anomali)
- Njuranomalier
- Syn/hörselnedsättningar
- Ledkontrakturer, skoliös
Diagnostik och intervention
Diagnos kräver dokumenterad prenatal alkoholexponering + karakteristiska drag. En flerfaglig grupp (genetik, neurologi, utvecklingspediatrik) bör utreda. Tidig intervention – tal, arbets-, fysioterapi; specialpedagogik; beteendestöd – förbättrar funktionella utfall avsevärt. Ingen mängd alkohol är säker under graviditet.
