Genetisk testning spelar en allt viktigare roll inom modern hälso- och sjukvård. Genom att analysera gener och kromosomer kan testerna upptäcka fel som kan leda till ärftliga sjukdomar. De flesta tester ger patienten kunskap om sin genetiska hälsa och ett underlag för välgrundade beslut om den egna vården. Vissa tester avslöjar dessutom tillstånd som kan behandlas eller till och med förebyggas helt.
Genetisk testning söker efter fel i kromosomer och gener. Vissa tester kan ge ett entydigt svar på om en sjukdom finns. Ett exempel är fostervattensprov (amniocentes), där analysen av fostervattnet kan visa om fostret har Downs syndrom. Andra undersökningar, såsom screeningen i första trimestern, ger istället en sannolikhetsbedömning – till exempel att risken för Downs syndrom är 1 på 100. Om sannolikheten för en genetisk sjukdom bedöms vara större än risken för missfall i samband med ett fostervattensprov erbjuds oftast en fördjupad utredning.
Innan någon genetisk analys kan göras skickas provet till ett cytogenetiskt laboratorium. Proverna kan bestå av blod, benmärg eller vävnadsceller. Laboratoriet extraherar DNA ur proverna för karyotypning och analys. Karyotypning innebär att man sorterar de 46 kromosomerna och letar efter deletioner (förlorat material), duplicationer (extra material) eller translokationer (flyttade kromosombitar). Teknikerna använder specialmetoder för att stoppa celldelningen i metafasen, när kromosomerna syns som tydligast, och färglägger dem på ett objektglas. Dessa tekniker isolerar kromosomerna och gör det möjligt att räkna och granska dem i mikroskop.
Prenatal testning undersöker om fostret har vissa genetiska sjukdomar. Testning erbjuds vanligtvis kvinnor som är äldre än 35 år, har haft flera missfall eller har ärftliga sjukdomar i släkten. Specifika tester erbjuds även för sjukdomar som är vanliga i vissa etniska grupper – exempelvis erbjuds kvinnor med ashkenazisk-judisk bakgrund testning för Tay-Sachs sjukdom.
Prenatal testning delas upp i screening och invasiv testning. Screeningen är ett blodprov som ger en sannolikhetsuppskattning för vanliga kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom och trisomi 18. Blodprovsresultaten vägs samman med fynden från ultraljudsundersökningen för att beräkna riskerna. Om riskerna är höga erbjuds invasiva metoder som korionbiopsi (CVS) eller fostervattensprov.
FISH (fluorescens in situ-hybridisering) används när en vanlig kromosomanalys inte räcker till. I många fall handlar det om mutationer i en enskild gen snarare än om hela kromosomer som saknas eller förekommer i överskott. Vid FISH framställs en DNA-sträng som är komplementär till just den gen som man letar efter. Strängarna märks med ett fluorescerande ämne som gör dem lätt synliga i mikroskop. På så sätt kan forskarna avgöra om det finns en mutation i genen som orsakar sjukdomen. FISH ger ett definitivt svar på om en genetisk sjukdom finns – inte bara en sannolikhet.
Många ärftliga sjukdomar beror på en mutation som påverkar ett protein. Proteiner bildas utifrån generna i DNA:t, och onormala nivåer av ett visst protein kan därför bero på en mutation i genen som kodar för detta protein. Ett exempel är fenylketonuri (PKU), en sjukdom där personen inte kan bryta ner aminosyran fenylalanin på grund av brist på det protein som normalt sköter nedbrytningen. Intag av livsmedel som innehåller denna aminosyra kan ge allvarliga reaktioner. En biokemisk test avslöjar tillståndet och gör det möjligt för personen att leva ett normalt liv genom en strikt diet. Liksom de flesta genetiska tester ger biokemisk testning ett definitivt svar på om ett visst tillstånd finns.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online