Genetisk testning finner brister i kromosomer och gener . Vissa genetiska test kan avgöra om en sjukdom är närvarande . Till exempel , fostervattensprov , ett prov på fostervattnet kan avgöra om ett foster har Downs syndrom . Men prenatal genetisk screening tentor , till exempel den första trimestern screening examen , ger en sannolikhet för att fostret har en genetisk sjukdom . Exempelvis kan testet konstatera att fostret har en 1 i 100 chans att ha Downs syndrom . I dessa fall skulle fostervattensprov erbjudas om risken för en genetisk sjukdom är större än risken för missfall från fostervattenprov .
Cytogenetics
Innan någon genetisk testning , provet ska skickas till en cytogenetics laboratorium . Proverna kan vara antingen blod, benmärg eller vävnadsceller . Laboratoriet extraherar DNA från dessa prover till karyotyp och analysera . Karyotypning är processen att sortera de 46 kromosomer och se om det finns några strykningar, tillägg eller translokationer . De laboratorietekniker använder speciella tekniker för att stoppa celldelningen vid metafas , när kromosomerna är mest synliga , och färga dem på en bild . Dessa laboratorietekniker isolera kromosomer och göra det möjligt för teknikern att räkna dem i mikroskop . Addera Prenatal genetisk testning
Prenatal genetisk testning testar fostret för vissa genetiska sjukdomar . Kvinnor är endast erbjudas genetisk testning , om de är över 35 år gammal , har haft flera missfall eller har en historia av genetiska sjukdomar i familjen . Kvinnor erbjuds också särskilda tester för sjukdomar som är vanliga i en viss etnisk grupp . Till exempel är Ashkenazi judiska kvinnor erbjuds testning för Tay - Sachs sjukdom . Prenatal testning är indelad i screening och invasiv testning. Screening är ett blodprov och ger en sannolikhet för att ha vissa mycket vanliga genetiska sjukdomar som Downs syndrom och trisomi 18 . Visningen tar hänsyn till dessa blodprov och sonogram att ge en chans för ett foster att ha dessa genetiska sjukdomar . Om chanserna är höga , invasiva procedurer , till exempel kronisk Villi Sampling ( CVS ) och fostervattensprov erbjuds .
FISH testning
FISH eller fluorescens in situ hybridisering , är ett genetiskt test som erbjuds om en kromosomal analys är inte tillräckligt. I många fall , det finns mutationer i en specifik gen , snarare än en deletion eller addition av en hel kromosom. I dessa fall skulle FISH göras för att fokusera på den specifika genen. Under detta test , tekniker generera en DNA-sträng som är komplementär till en gen på en kromosom som forskarna söker. Dessa genererade strängar har ett fluorescerande färgämne knutna till dem vilket gör dem väl synliga i mikroskop . På detta sätt kan forskarna se om det finns en mutation i en gen som är ansvarig för en genetisk sjukdom . FISK ger ett definitivt svar på närvaron av en genetisk sjukdom , snarare än en sannolikhet. Addera Biochemical Testing
Många genetiska sjukdomar uppstå på grund av en mutation i ett protein. Proteiner som är gjorda av generna i DNA. Om det finns underliga nivåer av ett visst protein , kan detta bero på en mutation i genen som kodar för detta protein. Till exempel är fenylketonuri ( PKU), en sjukdom där en person inte kan bryta ned fenylalanin på grund av en brist på ett protein, som bryter ned denna aminosyra. Om livsmedel med denna aminosyra konsumeras , kan den personen få allvarliga biverkningar . Således skulle biokemiska tester informera den enskilde om förekomsten av detta tillstånd och ge dem möjlighet att leva ett normalt liv genom att följa en strikt diet . Liksom de flesta genetiska test , biokemiska tester ger ett definitivt svar på närvaron av en viss genetisk sjukdom . Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom