CCM (kavernom) är kluster av dilaterade, tunnväggiga kapillärer i hjärna/ryggmärg. Diagnostik integrerar bildgivning och genetik.
Diagnostiska steg
- Klinisk presentation: Anfall (50%), fokal defekt, blödning, huvudvärk, eller incidentell.
- MRI (Guldstandard):
- T2*/SWI (susceptibilitetsviktad): "popcorn" läsion med hemosiderinrand.
- T2/FLAIR: ödem vid nyligen blödning.
- T1: methemoglobin signalutveckling.
- MRA/CTV: Uteslut associerad AVM/aneurysm; CCM är angiografiskt okult.
- CT: Akut blödningsdetektion; kalcinerade CCM.
- Genetisk testning: Vid multipel CCM, familjeanamnese, eller hudläckage → testa KRIT1 (CCM1), CCM2 (malcavernin), PDCD10 (CCM3). Autosomalt dominant; 50% familiära.
- Oftalmologi: Retinabla kavernom i ~5% (familjära).
Hantering
- Asymptomatiska: övervakning MRI årligen × 2–3 år, sedan mindre frekvent.
- Anfall: antiepileptika; kirurgi om refrakter + tillgänglig läsion.
- Blödning: kirurgisk resektion om tillgänglig, symptomatisk, rekurrerande.
- Genetisk rådgivning för familjen.
