Makulär telangiektasi typ 2 (MacTel) är en sällsynt, bilateral neurodegenerativ ögonsjukdom som drabbar makulan — den centrala delen av retinalen ansvarig för skarp, detaljerad syn. Den innebär onormal utvidgning och läckage av små blodkärl (telangiektasi) i den djupa kapillärplexus, ofta med sekundär neurodegeneration.
Orsaker
Den exakta orsaken är inte helt förstådd, men forskning tyder på att en kombination av genetisk predisposition, autoimmun dysreglering och miljöfaktorer bidrar till dess utveckling. Den anses alltmer som en primär neurodegenerativ störning med sekundära vaskulära förändringar.
Riskfaktorer
- Ålder: Drabbar främst vuxna över 50.
- Kön: Kvinnor har större sannolikhet att utveckla MacTel än män.
- Heredoför anlag: Genetisk predisposition ökar risken; flera locus identifierade.
- Kardiovaskulära tillstånd: Hypertoni och andra vaskulära problem kan höja risken.
- Rökning: Identifierad som potentiell riskfaktor för utveckling och progress.
Symtom
- Dimma eller förvrängd central syn, särskilt för fina detaljer och läsning.
- Svårighet att känna igen ansikten eller skilja på föremål nära.
- Minskat färgupptag (blekta eller dämpade färger).
- Centrala mörka fläckar eller skuggor i synfältet (skotom).
- Känslighet för starkt ljus (fotofobi).
Diagnostik
En oftalmolog diagnostiserar MacTel genom en omfattande ögonundersökning inklusive:
- Visuell skärphetstestning.
- Utvidgad ögonundersökning (kan visa subtil retinal gråton, kristaller eller telangiektasi).
- Fundusfotografering (retinabilder).
- Optisk koherenstomografi (OCT) för tvärsnittsbilder av makula (visar kavitation, yttre retinalförlust).
- Fluoresceinangiografi för att visualisera retinala blodkärl och upptäcka sen läckage (ofta hypofluorescerande tidigt).
- OCT-angiografi (OCTA) för icke-invasiv visualisering av avvikelser i djupa kapillärplexus.
Behandling
Det finns för närvarande ingen botemedel. Behandlingen fokuserar på att bromsa progress och hantera symtom:
- Anti-VEGF-injektioner: Läkemedel som ranibizumab (Lucentis) och aflibercept (Eylea) minskar kärlläckage och retinal svullnad hos vissa patienter.
- Laserterapi: Fotodynamisk terapi (PDT) eller mikropulslaser kan försegläcka kärl, men användning är begränsad på grund av risk för ytterligare skada.
- Lågsynhjälpmedel: Förstoringsglas, teleskopiska linser, elektroniska förstorare assisterar med dagliga uppgifter.
- Regelbunden övervakning: Löpande uppföljning med retina-specialist är avgörande.
- Nya terapier: Neuroprotektiva ämnen och metaboliska modulatorer undersöks.
Utsikter
Prognos varierar. Vissa upplever långsam progress över decennier; andra kan ha snabbare synminskning. Tidig upptäckt och hantering hjälper till att bevara central syn i många år.
