Medfödda katarakter (förekommande vid födelse eller tidig barndom) har olika etiologier. Tidig diagnos och henvisning är kritiska för att förhindra permanent synförlust.
Genetiska orsaker
- Autosomal dominanta mutationer i krystallin-, connexin- eller transkriptionsfaktorgener.
- Familjehistorik motiverar genetisk rådgivning.
Intrauterina infektioner (TORCH)
- Rubella, cytomegalovirus (CMV), herpes simplexvirus (HSV), toxoplasmos, syfilis.
Metabola störningar
- Galaktosemi (galaktitolackumulation)
- Lowe-syndrom (OCRL-mutation)
- Hypokalcemi, hypoglykemi
Syndromassociationer
- Downs syndrom, Marfans syndrom, Waardenburgs syndrom, Treacher Collins syndrom, Nance-Horan syndrom.
Miljöfaktorer
- Joniserande strålning, vissa läkemedel (kortikosteroider), alkohol.
Brådskande behov av intervention
Tidig diagnos via rödreflex-screening vid födelse och snabb henvisning till barnögonläkare är avgörande. Täta katarakter kräver kirurgi inom veckor för att förhindra deprivationsamblyopi.
