Alexanders sjukdom diagnos: Kliniska, MRI och genetiska teststeg

Alexanders sjukdom är en sällsynt leukodystrofi orsakad av GFAP-mutationer. Diagnos integrerar kliniska, radiologiska och genetiska fynd.

Diagnostisk arbetsuppgifter

1. Klinisk utredning: Anamnes (debut, progression), neurologisk undersökning (makrocefali, spasticitet, utvecklingsfördröjning, anfall, bulbara tecken).
2. MRI hjärna: Karakteristiskt: frontal-dominerande vittsubstanspåverkan med periventrikulär randförstärkning; basalganglier, hjärnstam, lillhjärna inblandning. Kontrastförstärkning av ventrikelvägg är karakteristisk.
3. Genetisk testning: GFAP-sekvensering (upptäcker >95% av fall). Panel eller exomsekvensering om negativt.
4. EEG: Kan visa saktning eller epileptiform aktivitet.
5. Differentialdiagnos: Andra leukodystrofier (Canavan, metakromatisk), mitokondriella sjukdomar, metaboliska sjukdomar.

Bekräftelse

Definitiv diagnos kräver patogen GFAP-variant + kompatibla kliniska/MRI-fynd. Multidisciplinärt team (neurologi, genetik) rekommenderas.