Olivopontocerebellär atrofi (OPCA) är ett neurodegenerativt syndrom karaktäriserat av progressiv atrofi av de inferiora olivkärnorna, pons och cerebellum. Det klassificeras nu primärt som Multipel systematrofi – cerebellär typ (MSA-C) (sporadisk) eller autosomal dominant spinocerebellär ataxi (SCA) (genetisk).
Klinisk presentation (Typisk debut 40–50-tal)
- Cerebellär: Gangataxi, lemndysmetri, intentionstremor, dysartri (skanningstal), nystagmus.
- Parkinsonism (MSA-C): Rigiditet, bradykinesi, postural instabilitet – dåligt levodopa-svar.
- Autonom (MSA-C): Ortostatisk hypotension, urininkontinens/urinarretention, erektil dysfunktion, anhidros.
- Pyramidal: Spasticitet, hyperreflexi, Babinskitecken.
- Kognitiv: Exekutiv dysfunktion, minnesförsämring (senare).
- Bulbär: Dysfagi, dysfoni, stridor (sömnrelaterad).
Diagnostik
- MRI: "Korsbunt" tecken (pontint kruciform hyperintensitet), cerebellum/hjärnstam atrofi.
- Genetisk testning: ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A (SCA1,2,3,6), andra.
- Autonom testning: kipptavla, Valsalva, QSART.
Hantering (Symptomatisk)
- Fysio/ergo/tal-terapi; hjälpmedel (vandrarstol, kommunikationshjälpmedel).
- Autonom: fludrokortison, midodrin, kompressionsstrumpor, högt huvudläge vid sömn.
- Parkinsonism: försök med levodopa; antikolinergika för dystoni.
- Spasticitet: baclofen, tizanidin, botulinumtoxin.
- Dysfagi: texturmodifiering, PEG-sond vid aspirationsrisk.
- Palliativ vård tidigt; förskottsdirektiv.
Prognos
Median överlevnad 6–10 år från debut. Respiratorisk svikt, aspirationspneumoni, eller plötslig död (arytmi) är vanliga terminala händelser.
