Könskopplade egenskaper: Varför vanligare hos män?

X-kopplat arv – Grunderna

Gener för könskopplade egenskaper finns på X-kromosomen. Män (46,XY) har bara en X-kromosom (hemizygot), medan kvinnor (46,XX) har två.

Rezessiva X-kopplade egenskaper

Om en man ärver en recessiv sjukdomsallel på sin enda X-kromosom, uttrycker han egenskapen för ingen andra X bär en dominant normal allel för att maskera den. En kvinna behöver två kopior av den recessiva allelen (en på varje X) för att uttrycka egenskapen – en mycket sällsyntare händelse.

Exempel

• Hemofili A & B
• Duchennes muskeldystrofi
• Röd-grön färgblindhet
• Glukos-6-fosfat dehydroginas (G6PD) brist

Dominanta X-kopplade egenskaper

Sällsyntare; drabbar båda könen men ofta svårare hos män (t.ex. Retts syndrom, X-kopplad hypofosfatemisk rakit).

Klinisk relevans

Förståelse av X-kopplat arv vägleder genetisk rådgivning, bärartestning, och prenatal diagnostik för drabbade familjer.