Retinitis pigmentosa (RP) är en genetiskt heterogen grupp ärftliga retinala dystrofier. Fosterdiagnostik är tillgänglig när en patogen familjär variant är känd.
Testmetoder
- Korionvillosprovtagning (CVS): 10–13 veckor; transservikalt/transabdominalt placentabiopsi. Detekterar känd variant via målinriktad sekvensering/PCR.
- Amniocentés: ≥15 veckor; amniovätskans fosterceller odlas eller direkt DNA-extraktion. Samma molekylära analys.
- Preimplantationsgenetisk testning (PGT-M): IVF-embryon biopsi vid blastocyststadium; enbart opåverkade embryon överförs.
Förutsättningar
- Molekylär diagnos i drabbad familjemedlem (identifiera orsakande gen/variant).
- Genetisk rådgivning för att diskutera arvsgång (autosomalt recessivt, dominant, X-bundet), penetrans, variabilitet.
Fördelar
- Tidig diagnos → förberedelse för synnedsättning, tidig interventionsservice.
- Reproduktiv autonomi: fortsätt graviditet, förbered adoption, eller överväg avbryt (personligt beslut).
- Psykologisk beredskap för föräldrar och utökad familj.
Risker och begränsningar
- Procedurrelaterad förlust: CVS ~0,5–1%, amnio ~0,1–0,3%.
- Falska negativ: mosaicism, odetekterad andra variant (sammansatt heterozygotet), icke-penetrans.
- Falska positiva: kontaminering, mödracellkontaminering (sällsynt med moderna metoder).
- Variants of uncertain significance (VUS) komplicerar rådgivning.
- Emotionellt lidande, beslutskonflikt.
När man INTE ska erbjuda
Ingen känd familjär variant → testning inte informativ (RP involverar >80 gener; panel-testning på foster utan känd variant har låg avkastning och hög VUS-frekvens).
Beslutsramverk
Delat beslutsfattande med genetisk rådgivare, oftalmolog, obstetrik. Respektera familjevärderingar, kulturella/religiösa övertygelser, och reproduktiva mål.
