Om din bror har myopati beror risken att dina egna barn ska drabbas av vilken typ av muskelsjukdom det rör sig om och hur den nedärvs. Myopatier kan ärvas på flera olika sätt: autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller X-kromosombundet. Nedan förklarar vi vad de olika arvsgångsmönstren innebär för din familj.
Vid autosomalt dominant myopati bär varje drabbad person en kopia av den muterade gen som orsakar sjukdomen. Om din bror har en autosomalt dominant myopati är risken 50 procent (1 av 2) att vart och ett av dina barn ärver den muterade genen och utvecklar sjukdomen.
Vid autosomalt recessiv myopati måste båda kopior av genen vara muterade för att en person ska insjukna. Anlagsbärare har en muterad kopia av genen men blir själva inte sjuka. Om din bror har en autosomalt recessiv myopati och du inte bär på samma genmutation är risken att dina barn drabbas mycket låg. Bär du däremot på samma anlag ökar risken – hur stor den exakt är beror framför allt på om även din partner bär på mutationen, eftersom båda föräldrarna måste för vidare genen för att barnet ska insjukna.
Vid X-kromosombunden myopati sitter den muterade genen på X-kromosomen. Män drabbas oftare än kvinnor eftersom de bara har en X-kromosom, medan kvinnor har två. Om din bror har en X-kromosombunden myopati finns det en 50-procentig risk att dina söner ärver den muterade genen och insjuknar, förutsatt att du själv bär på anlaget. Dina döttrar har 50 procents chans att bli anlagsbärare – de bär då på genen utan att själva utveckla symtom.
Kom ihåg att dessa siffror är genetiska sannolikheter som motsvarar genomsnittet i en population. Enskilda fall kan se annorlunda ut, och den faktiska risken påverkas bland annat av om du själv bär på genmutationen. För en korrekt riskbedömning och personlig information rekommenderas alltid genetisk rådgivning, där en specialist kan gå igenom din familjs specifika situation.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online