Myopatiärftlighetsrisk beror helt på den specifika genetiska undertypen. "Myopati" är en fenotyp; hundratals gener orsakar distinkta ärftlighetsmönster.
| Mönster | Exempel | Avkommorisk om syskon drabbas |
|---|---|---|
| Autosomal dominant (AD) | Myotonisk dystrofi (DM1), FSHD, vissa kongenitala myopatier, myofibrillära myopatier | 50 % om förälder drabbas. Om bara syskon drabbas: beror på föräldrarnas status. Om de novo hos syskon → låg återkomstrisk (<1 % germline mosaicism). Om förälder drabbas → 50 %. |
| Autosomal recessiv (AR) | Pompes sjukdom, vissa LGMD, nemalinmyopati, centronukleär myopati | Föräldrar är obligata bärare. Syskonåterkomstrisk = 25 %. Avkommorisk = bärarefrekvens i populationen (vanligtvis låg) om inte konsangvinitet. |
| X-bunden recessiv (XLR) | Duchenne/Becker MD, X-bunden myotubulär myopati | Om bror drabbas: mor oftast bärare. Systrar: 50 % bärare. Bröder: 50 % drabbade. Din avkommorisk beror på DIN kön och bärare-status. |
| X-bunden dominant (XLD) | Sällsynt (t.ex. vissa kanalopatier) | Komplext; drabbade män överför till alla döttrar, inga söner. |
| Mitochondriell | Mitochondriella myopatier (MELAS, MERRF) | Endast mödravärd överföring. Variabel heteroplasmi → oprediktbar allvarlighetsgrad. |
Utan den specifika genetiska diagnosen är riskuppskattningar spekulativa. En klinisk genetiker eller neuromuskulär specialist bör guida familjen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online