MODY (Mognadsdiabetes hos unga): Genetik, drag och diagnostik

MODY är monogen diabetes orsakad av heterozygot mutationer i gener som reglerar β-cellutveckling/funktion/insulinsekretion. Står för 1–5 % av diabetes.

Vesentliga drag

• Autosomal dominant ärftlighet (vertikal transmission).
• Debut typiskt <25 år (men variabel).
• Inte insulinberoende initialt (bevarat C-peptid).
• Frånvarande autoantikroppar (GAD65, IA-2, ZnT8).
• Stark familjeanamnes (flergenerations).

Vanliga undertyper

Diagnostik

1. Klinisk misstanke (ung, smal, familjeanamnes, antikroppsnegativ).
2. Genetisk testning (panel eller riktad).
3. C-peptid, autoantikroppar för att utesluta T1D/T2D.

Varför det spelar roll

• Styr terapi: HNF1A/4A → sulfonylureor > insulin; GCK → ingen behandling behövs.
• Familjescreening, reproduktiv rådgivning.
• Undviker onödig insulin.