Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) är en ärftlig genetisk sjukdom som går i arv inom familjer. Det är den tredje vanligaste formen av muskeldystrofi, efter Duchennes muskeldystrofi och myoton dystrofi.
FSHD drabbar framför allt musklerna i ansiktet, skuldrorna och överarmarna. Sjukdomens namn speglar detta: facio syftar på ansiktet, scapula på skulderbladen och humerus på överarmsbenet. Typiska tecken är svaghet i ansiktsmusklerna, svårigheter att lyfta armarna över huvudet och utstående skulderblad.
FSHD orsakas av en förändring (mutation) i DUX4-genen, som ligger på kromosom 4 och spelar en viktig roll i muskelutvecklingen. Hos friska personer är genen normalt inaktiverad, men vid FSHD blir den felaktigt aktiverad i muskelcellerna, vilket med tiden leder till muskelskador och svaghet.
I de flesta fall ärvs FSHD enligt ett autosomalt dominant mönster. Det innebär att endast en kopia av den muterade genen – från antingen mamman eller pappan – räcker för att utveckla sjukdomen. Om en förälder bär på anlaget är risken 50 procent att varje barn får sjukdomen.
I enstaka fall kan andra ärftlighetsmönster förekomma, där flera genförändringar behöver samverka. Sjukdomen kan även uppstå som en ny mutation hos en person utan känd sjukdom i släkten.
Risken att utveckla FSHD ökar markant om sjukdomen redan finns i släkten. Är du orolig för att du själv eller någon närstående kan ha risk att drabbas bör du prata med din läkare. Läkaren kan bland annat remittera dig till genetisk vägledning, där en specialist kan hjälpa till att bedöma din risk och i vissa fall planera genetisk testning.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online