Bröstcancer är en vanlig sjukdom världen över. Uppskattningsvis diagnostiserades 13,8 miljoner nya fall globalt under 2020, och samma år dog cirka 7,8 miljoner kvinnor i sjukdomen.
Flera faktorer kan öka en kvinnas risk att utveckla bröstcancer, bland annat ålder, familjehistoria och genetiska mutationer. Vissa mutationer, såsom i generna BRCA1 och BRCA2, kan kraftigt öka risken för både bröstcancer och äggstockscancer.
Om du har bröstcancer eller äggstockscancer i släkten kan din läkare rekommendera en genetisk testning. Bär du på en BRCA1- eller BRCA2-mutation är risken större att insjukna i dessa cancerformer i yngre ålder, samt att utveckla andra typer av cancer.
Genetisk testning kan identifiera specifika mutationer, exempelvis i BRCA1 och BRCA2, som ökar risken för bröstcancer. Testet analyserar personens DNA för att söka efter dessa mutationer och kan avgöra om en mutation har ärvts från någon av föräldrarna.
Flera faktorer kan påverka om en kvinna bör överväga att testa sig för bröstcancergener:
Har du stark förekomst av bröstcancer eller äggstockscancer i familjen, särskilt bland nära anhöriga som mor, syster eller dotter, är risken högre att du bär på en BRCA1- eller BRCA2-mutation.
Har du fått diagnosen bröstcancer eller äggstockscancer, särskilt i unga år (under 45 år), kan läkaren rekommendera genetisk testning.
Kvinnor med ashkenazisk-judiskt påbrå har en förhöjd risk att bära på BRCA1- och BRCA2-mutationer. Har du detta ursprung kan testning vara värd att överväga.
Har du diagnostiserats med flera olika primära cancerformer, exempelvis både bröstcancer och äggstockscancer, är risken för en genetisk mutation högre.
Vid diagnoser som atypisk hyperplasi eller lobulär carcinoma in situ kan läkaren rekommendera genetisk testning.
Män som drabbas av bröstcancer kan också ha nytta av testning, eftersom män med BRCA2-mutation har en förhöjd risk.
Det finns flera fördelar med att genomföra en genetisk testning:
Testningen ger information om din risk att utveckla bröst- och äggstockscancer, vilket hjälper dig och din läkare att fatta välgrundade beslut om screening, prevention och behandling.
Personer med förhöjd risk kan identifieras och få mer frekvent uppföljning, exempelvis regelbundna mammografier, magnetresonanstomografi (MRI) av brösten och gynekologiska kontroller.
Bär du på en mutation ger testresultatet värdefull information som kan hjälpa dig och din familj att fatta informerade beslut om familjeplanering och reproduktiva val.
I vissa fall kan testresultatet styra behandlingsval. Bär du på en BRCA-mutation kan du komma i fråga för riktade terapier som är mer effektiva mot tumörer med just dessa mutationer.
Samtidigt finns det risker att ta hänsyn till:
Ett positivt testresultat kan orsaka oro, stress och känslomässig belastning. Det är viktigt att tänka igenom sitt psykiska välbefinnande innan testning.
Testresultat kan i vissa sammanhang påverka villkoren för hälsoförsäkringar, där försäkringsbolag kan använda informationen för att justera premier eller neka skydd.
Testningen kan endast identifiera ett urval av de mutationer som är kopplade till bröstcancerrisk. Den kan inte garantera att du kommer att utveckla – eller undvika – bröstcancer.
Innan du genomgår genetisk testning är det viktigt att söka genetisk rådgivning. Genetiska rådgivare kan ge heltäckande information om testet, dess konsekvenser samt möjliga fördelar och risker. De erbjuder även emotionellt stöd och vägledning genom hela processen.
Beslutet att testa sig för bröstcancergener är personligt och bör fattas efter noggrant övervägande, samtal med din läkare och konsultation med en genetisk rådgivare.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online