BRCA1 och BRCA2 är tumörsuppressorgener. Ärftliga patogena varianter (mutationer) ökar livstidsrisker dramatiskt för bröst-, äggstocks-, bukspottkörtel-, prostata- och andra cancerformer. Testning informerar prevention, behandling och familjeplanering.
Riskhöjning (Patogen variant bärare)
| Cancer | BRCA1 | BRCA2 | Allmän befolkning |
|---|
| Bröst (kvinnor, till 80 år) | 55–72% | 45–69% | 12% |
| Äggstock (till 80 år) | 39–44% | 11–17% | 1,3% |
| Manligt bröst | 1–2% | 5–10% | 0,1% |
| Prostata | ↑ | ↑↑ (20–40%) | 11% |
| Bukspottkörtel | ↑ | ↑ | 1,5% |
Vem bör överväga testning
- Personlig historia: Bröstcancer ≤50, TNBC ≤60, äggstocks/falopp/peritoneum, bukspottkörtel, metastaserande prostata, manligt bröst
- Familjehistoria: ≥1 nära anförvant med ovanstående; flera anförvant samma/relaterade cancerformer; askenazisk judisk anknytning (1/40 bärare vs 1/400 allmän)
- Tumörtestning visar: HRD+, BRCA somatisk mutation
Testprocess
- Genetisk rådgivning (pre-test): Riskbedömning, implikationer, samtycke, psyko-social förberedelse. Väsentlig.
- Prov: Blod eller saliv. Panel (BRCA1/2 + andra gener) nu standard.
- Resultat (2–4 veckor): Positiv (patogen/sannolikt patogen), Negativ, VUS (variant av osäker signifikans)
- Post-test rådgivning: Tolkning, hanteringsplan, familjemeddelande stöd
Hantering om positiv
Bröstcancerrisk reduktion
- Förstärkt screening: Årlig MRI + mammo från 25–30 (staggered 6 månader)
- Riskreducerande mastektomi (RRM): 90–95% riskreduktion. Personligt val.
- Kemoprevention: Tamoxifen (premeno), raloxifen/aromatashämmare (postmeno) — 50% reduktion
Äggstockscancerrisk reduktion
- Riskreducerande salpingo-ooforektomi (RRSO): 80–95% äggstockscancer reduktion, 50% bröstcancer reduktion om premenopausal
- Tidpunkt: BRCA1 35–40; BRCA2 40–45 (eller efter barnplanering)
- Orala kontraseptiva: 50% äggstocksrisk reduktion (använd om inte kontraindicerat)
Om cancer diagnostiseras
- PARP-hämmare (olaparib, talazoparib) för HER2– MBC / adjuvant (OlympiA)
- Platina kemi känslighet (TNBC, äggstock)
- Kirurgiska beslut (bilateral mastektomi, RRSO vid cancerkirurgi)
Familjeimplikationer
- 50% ärftlighetsrisk för varje barn, syskon
- Kaskadtestning: systematisk familjeutfrågning räddar liv
- Reproduktiva alternativ: PGT-M (IVF + embryotestning), prenatal diagnostik
Försäkring och juridik
- GINA + ACA: Förbjuder sjukförsäkringsdiskriminering baserat på genetisk info
- Liv/ohyra/långtidssjukförsäkring: INTE skyddat federalt (statslag varierar)
- Överväg att säkra policys innan testning
Kunskap är makt. Ett BRCA-resultat förändrar spelet – för dig och din blodlinje. Börja med en genetisk rådgivare.
