Vad genomisk testning analyserar
- Somatiska mutationer (SNV, indel)
- Kopitalterationer (amplifikationer, deletioner)
- Strukturella varianter (translokationer, fusioner)
- Germinala varianter (ärftlig cancerpredisposition)
- Genuttryck (RNA-seq) och tumörmutationsbörda (TMB)
- Mikrosatellitinstabilitet (MSI) status
Klinisk nytta
- Precis diagnostik: Molekylär subtypning (t.ex. NTRK fusioner, IDH mutationer).
- Terapiurval: Matcha alterationer med FDA-godkända målinriktade läkemedel eller kliniska prövningar (t.ex. EGFR-hämmare, PARP-hämmare).
- Prognostisk stratifiering: Riskgrupper baserade på molekylära profiler (t.ex. AML cytogenetik).
- Farmakogenomik: Förutsäg läkemetsmetabolism/toxicitet (t.ex. DPYD, TPMT).
- Klinisk prövningsmatchning: Korg/paraply-studier som riktar in på specifika alterationer.
- Läkemedsutveckling: Identifierar nya mål och resistensmekanismer.
Testmodaliteter
- Hotspot-paneler (målinriktade, snabba, kostnadseffektiva)
- Omfattande genomisk profilering (CGP) / stora paneler (300–500+ gener)
- Hel-exom-sekvensering (WES) / helgenom-sekvensering (WGS) – främst forskning
- Vätskebiopsi (ctDNA) för minimal restjukdom eller när vävnad är otillräcklig
Implementeringsöverväganden
Multidisciplinära molekylära tumörboards tolkar resultat, bedömer variantens betydelse (Tier I–IV per AMP/ASCO/CAP), och rekommenderar åtgärdbara behandlingar. Svarstid, kostnad och vävnadstillräcklighet är praktiska faktorer.
