Kärnprincip
Genomiska cancerprov analyserar tumörens DNA och/eller RNA för att identifiera drivande alterationer som kan målinriktas terapeutiskt eller användas för prognos.
Testkategorier
- DNA-baserade: Upptäcker mutationer, CNV, omarrangemang (t.ex. FoundationOne CDx, MSK-IMPACT).
- RNA-baserade: Kvantifierar genuttryck, upptäcker fusioner, splice-varianter (t.ex. ArcherDX).
- Tumörprofilering (CGP): Bred interrogering av hundratals gener; upptäcker oväntade mål.
- Målinriktade paneler: Fokus på åtgärdbara gener för en specifik cancertyp; snabbare, billigare.
Resultattolkning
Ett molekylärt tumörboard (patologer, genetiker, onkologer) klassificerar varianter med standardiserade ramverk (AMP/ASCO/CAP nivåer):
- Nivå I: Stark klinisk betydelse (FDA-godkänd terapi för den indicationen).
- Nivå II: Potentiell klinisk betydelse (godkänd för annan cancer, starka bevis).
- Nivå III: Osäker betydelse (VUS) – kan kvalificera för studier.
- Nivå IV: Godartad/sannolikt godartad.
Klinisk påverkan
- Vägledder förstahands- och efterföljande terapi.
- Identifierar berättigande för biomarkör-drivna studier.
- Informerar prognos och övervakningsintensitet.
- Upptäcker ärftliga syndrom som uppmanar till germinal testning.
Genomisk testning är nu standardvård för många avancerade cancerformer och används allt tidigare i behandlingskedjan.
