Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) orsakar progressiv cysttillväxt i njurerna (och ofta levern). Behandling fokuserar på att bromsa sjukdomsprogression, hantera komplikationer och upprätthålla livskvalitet genom ett multidisciplinärt tillvägagångssätt.
Kärnhanteringspelare
1. Blodtryckskontroll (Kritiskt)
- Mål <130/80 mmHg (enligt KDIGO-riktlinjer).
- ACE-hämmare eller ARB är förstahandsval — de är njurskyddande och kan bromsa cysttillväxt.
- Tidig behandling, även vid normalt BT, kan fördröja cystexpansion.
2. Kost och vätskeintag
- Natrium <2 300 mg/dag (idealt <1 500 mg).
- Högt vätskeintag: 2,5–3 L/dag undertrycker vasopressin, bromsar cysttillväxt.
- Måttligt protein: 0,8–1,0 g/kg/dag; undvik överskott.
- Koffein: Bevisläget är blandat; måttlig intag är troligen okej.
3. Smärtlindring
- Paracetamol förstahandsval.
- Undvik kroniska NSAID (nephrotoxiska).
- Trizyklika eller gabapentinoider för neuropatiska komponenter.
- Stora, symtomgivande cyster: aspiration/skleroterapi.
4. Njurstensförebyggande
- Högt vätskeintag (som ovan).
- Tiaziddiuretika minskar urinärt kalcium.
- Kaliumcitrat för hypokitraturi.
- Begränsa oxalat vid hyperoxaluri.
5. Infektionshantering
- Cystinfektioner kräver förlängd lipofil antibiotika (fluorokinoloner, TMP-SMX, metronidazol) som penetrerar cyster.
- Återkommande infektioner kan behöva cystdränering eller nefrektomi.
6. Levercysthantering
- Ofta asymtomatiska.
- Om symtomgivande: aspiration + skleroterapi, fenestration, eller partiell hepatektomi.
- Undvik östrogen (p-piller, HRT) — kan stimulera tillväxt.
7. Tolvaptan (Jinarc)
- Vasopressin V2-receptorantagonist; bromsar cysttillväxt och eGFR-fall.
- Indikerat för snabbt progressiv ADPKD (baserat på ålder, njurvolym, eGFR).
- Kräver REMS-övervakning för leverskada (månadsvis levervärden).
- Orsakar akvares → högt vätskeintag är essentiellt.
8. Avancerad sjukdom
- Dialys (hemodialys eller peritonealdialys) när eGFR <15 eller uremiska symtom uppstår.
- Njurtransplantation: utmärkta utfall; preemptiv transplantation är idealisk.
Livsstil och övervakning
- Regelbunden aerob träning; undvik kontaktsporter (cystrupturrisk).
- Årlig eGFR, urinalbumin, blodtryck.
- Periodisk MRI/CT för total njurvolym (TKV) om tolvaptan eller i en studie.
- Genetisk rådgivning för familjemedlemmar.
Multidisciplinär vård — nefrologi, genetik, smärtläkare, nutrition, transplantation — optimerar utfall.
