Huntingtons sjukdom (HS) är en dödlig autosomalt dominant neurodegenerativ sjukdom utan fördelar. Det finns inga "fördelar" med att ha HS.
Kärndrag
- Genetik: CAG-repeter expansion i HTT gen (kromosom 4). ≥40 repeter = full penetrans; 36–39 = reducerad penetrans.
- Debut: Typiskt 30–50 år; juvenil (<20) med >60 repeter.
- Triaden: Motorisk (kore, dystoni, rigiditet), kognitiv (exekutiv dysfunktion, demens), psykiatrisk (depression, irritabilitet, psykos, apati).
- Progression: 15–20 år från debut till död (aspiration, fall, självmord).
Hantering (Endast symptomatisk)
- Kore: VMAT2-hämmare (deutetrabenazin, valbenazin), antipsykotika.
- Psykiatriska: SSRI, humorstabiliserande, atypiska antipsykotika.
- Multidisciplinär vård: Neurologi, psykiatri, genetik, FT/OT/ST, nutrition, palliativ.
- Genetisk rådgivning & prediktiv testning för risktagande anhöriga.
Forskningshorisont
Genetisk tystning (ASO, RNAi), CRISPR, HTT-sänkande terapier i kliniska prövningar. Ingen sjukdomsmodificerande behandling godkänd än.
Stöd: Huntington's Disease Society of America (HDSA), HDBuzz.net.
