Downs syndrom vs. autism: Likheter, skillnad och samtidig förekomst

Två distinkta neuroutvecklingsstörningar — med överlapp

Downs syndrom (DS) och autismspektrumtillstånd (AST) är separata diagnoser, men de delar drag och kan samtidigt förekomma (DS-AST dubbeldiagnos ~16–39 % av DS).

Gemensamma drag

Domän	Downs syndrom	Autism
Kommunikation	Uttryckande språkfördröjning; relativ styrka i mottagande/vokabulär	Variabel: icke-verbal till flytande; pragmatiska brister universella
Socialt	Ofta sociala, kärleksfulla; kan missa subtila signaler	Sociala kommunikationssvårigheter kärna; spektrum från avlägsen till "aktiv men annorlunda"
Repetitiva beteenden	Vanliga (stereotypier, insistens på det bekanta)	Kärnkriterium (stimming, ritualer, begränsade intressen)
Sensorisk bearbetning	Hypo-/hyperkänsligheter frekventa	Sensoriska skillnader nästan universella
Intellektuell funktionsnedsättning	Nästan universell (lindrig–medelstark typisk)	~30 % har IF; spektrum från IF till begåvad

Vesentliga skillnader

Drag	Downs syndrom	Autism
Genetik	Trisomi 21 (95 %), translokation (3–4 %), mosaik (1–2 %)	Polygenik + de novo varianter; hög arvbarhet; ingen enkel orsak
Fysisk fenotyp	Karaktäristisk: upslanting palpebral fissures, epikantala veck, platt profil, enkel handflik, sandalgap, hypotoni	Inga definierande fysiska drag; mindre anomaler möjliga
Medicinska komorbiditeter	Hjärtfel (50 %), GI-atresier, sköldkörtel, hörsel/syn, leukemirisk, tidig Alzheimer	Epilepsi, GI, sömn, ångest, ADHD, Ehlers-Danlos (vissa)
Typisk diagnostikålder	Prenatal eller vid födsel	Medel 4–5 år (spann 18 mdr – vuxen)
Utvecklingstrajektori	Förutsägbara fördröjningar; stegvisa vinster med stöd	Högt varierande; regression hos ~25 %

DS-AST dubbeldiagnos

Vanligare än tidigare känt.
Varningssignaler i DS: begränsat ögonkontakt, inget socialt leende, inget pekar, svår språkfördröjning, intensiv stimming, sensoriska aversjoner, regression.
Screening: M-CHAT anpassad för DS; formell AST-utredning av utvecklingspediater/psykolog.
Dubbeldiagnos låser upp autism-specifika terapier (ABA, tal, OT) + DS-specifik medicinsk övervakning.

Stödstrategier

DS: Tidig intervention (FT/OT/ST), inkluderande utbildning, medicinsk övervakning (AAP-riktlinjer), övergångsplanering.
AST: Individualiserade terapier (ABA, ESDM, SCERTS), sensorisk integration, sociala färdigheter, AAC, familjecoaching.
Båda: Visuella stöd, rutiner, styrkebaserad, förutsätt kompetens.

Varje individ är unik. Etiketter vägleder tjänster — de definierar inte potential.

Autism