Vissa genetiska och neurodevelopmentella tillstånd kan ge symtom som liknar autism, utan att personen faktiskt har en autismspektrumstörning. Det är därför viktigt att känna till dessa tillstånd, eftersom en korrekt diagnos avgör vilken behandling och vilket stöd som erbjuds. Här presenteras de mest kända tillstånden som kan förväxlas med autism.
Fragilt X-syndromet är ett genetiskt tillstånd och den vanligaste kända orsaken till ärftlig intellektuell funktionsnedsättning. Det orsakas av en mutation i FMR1-genen på X-kromosomen. Tillståndet kan ge en rad olika symtom, bland annat intellektuell funktionsnedsättning, autismliknande beteenden, hyperaktivitet och koncentrationssvårigheter.
Downs syndrom är en genetisk störning som beror på en extra kopia av kromosom 21. Tillståndet kan ge varierande symtom, bland annat intellektuell funktionsnedsättning, autismliknande beteenden, kortväxthet och särskilda fysiska drag. Vissa personer med Downs syndrom har också samtidig autismspektrumdiagnos, vilket gör en noggrann utredning extra viktig.
Retts syndrom är en neurodevelopmentell störning som nästan uteslutande drabbar flickor. Det orsakas av en mutation i MECP2-genen på X-kromosomen. Typiska symtom är intellektuell funktionsnedsättning, autismliknande beteenden, tvångsmässiga handrörelser (så kallade handstereotypier) samt epileptiska anfall. Utvecklingen är ofta normal under de första levnadsmånaderna innan symtomen börjar visas.
Angelmans syndrom är en neurodevelopmentell störning som orsakas av en deletion eller mutation av UBE3A-genen på kromosom 15. Tillståndet kan ge symtom som intellektuell funktionsnedsättning, autismliknande beteenden, epileptiska anfall, sömnproblem samt en karakteristiskt glad och upprymd personlighet med svårigheter att tala.
Phelan-McDermids syndrom är en genetisk störning som orsakas av en deletion eller mutation av SHANK3-genen på kromosom 22. Vanliga symtom är intellektuell funktionsnedsättning, autismliknande beteenden, tal- och språksvårigheter samt epileptiska anfall. Många personer med detta syndrom har också nedsatt muskeltonus.
Att dessa tillstånd ger autismliknande symtom visar hur komplex differentialdiagnostiken inom området är. En grundlig medicinsk och genetisk utredning är därför avgörande för att kunna skilja mellan autismspektrumstörningar och andra tillstånd med liknande symtombild, så att rätt stöd och behandling kan ges.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online