Flera genetiska syndrom delar drag med autismspektrumtillstånd (AST). Att känna till dem vägledar testning, prognos och riktade insatser.
- Fragilt X-syndrom: FMR1 CGG-repansion; vanligast ärftliga intellektuella funktionsnedsättning; autismdrag, hyperaktivitet, social ångest.
- Downs syndrom: Trisomi 21; intellektuell funktionsnedsättning, karakteristiska ansiktsdrag, medfödda hjärtfel.
- Rett-syndrom: MECP2 mutation; nästan enbart flickor; utvecklingsregression, handstereotyper, krampanfall.
- Angelman-syndrom: UBE3A delektion/mutation (krom 15); svår IF, glad utseende, ataxi, krampanfall, frånvarande tal.
- Phelan-McDermid-syndrom: SHANK3 delektion (22q13); IF, frånvarande/begränsat tal, autism, krampanfall.
Varför det betyder något
Genetisk testning bekräftar diagnos, vilket möjliggör syndromspecifik övervakning (t.ex. hjärta vid Downs, krampövervakning vid Rett) och tidiga insatser som förbättrar utfall.
