Autismspektrumtillstånd (AST) är ett neuroutvecklingsmässigt tillstånd med ingen enda orsak. Forskning pekar på en komplex samspel av genetiska och miljöfaktorer.
Genetiska faktorer (Stora bidragsgivare)
- Arvbarhet uppskattas: 70–90% (tvillingstudier).
- Hundratals riskgener identifierade (synapsbildning, kromatinremodellering, neuroutveckling).
- Både vanliga varianter (polygena) och sällsynta de novo-mutationer (CNV, SNV) bidrar.
- Återkomstrisk: ~10–20% för syskon; högre om flera drabbade släktingar.
- Syndromatiskt AST: Fragile X, Rett, Tuberos skleros, Phelan-McDermid, etc.
Miljöfaktorer (Måttliga, modulatoriska)
- Prenatalt: Avancerad förälders ålder (särskilt fader), mödravinfektion/feber, valproatexponering, gestationsdiabetes, preeklampsi, förtidsförlossning/låg födelsevikt.
- Perinatal: Födelsekomplikationer, hypoksi, neonatal encefalopati.
- Postnatalt: Inga trovärdiga bevis för vacciner, föräldrastil eller kost som orsaker.
- Epigenetiska mekanismer medierar sannolikt gen-miljö-interaktioner.
Vad är INTE en orsak
- Vacciner (MMR, timerosal) – utomordentligt avfärdade.
- "Kylskåpsmamma"-teori – skadlig, falsk.
- Enstaka gen eller enstaka miljötoxin.
Pågående forskning
Fokusområden: gennätverk, tidiga biomarkörer, tarm-hjärna-axeln, immun-dysreglering, och personaliserad interventions-timing.
AST är en annorlunda neuroutvecklingstrajekt – inte en sjukdom att bota, utan ett tillstånd att förstå och stödja.
