Myoklonus är enligt det amerikanska institutet National Institute of Neurological Disorders and Stroke en fysisk händelse där en muskel drar ihop sig och sedan slappnar av. Action-myoklonus-njursviktssyndrom (AMRF-syndrom) är en extremt sällsynt sjukdom som ger både fysiska och neurologiska besvär.
Enligt den neurologiska tidskriften Brain debuterar sjukdomen vanligtvis när den drabbade är i 20- eller 30-årsåldern. Njurproblemen brukar dock visa sig redan innan syndromet har brutit ut i sin helhet, vilket kan vara ett viktigt tidigt varningstecken.
De exakta orsakerna till AMRF-syndrom är fortfarande oklara. Det finns dock belägg för att sjukdomen har en genetisk grund och ärvs genom recessiva gener, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på anlaget för att barnet ska kunna drabbas.
Symtomen vid AMRF-syndrom inkluderar skakningar (tremor), ataxi – det vill säga nedsatt koordinationsförmåga och balans – samt epileptiska anfall. Brain noterar att njursvikten utvecklas i takt med att sjukdomen fortskrider, men att den kognitiva förmågan inte påverkas av tillståndet.
De främsta behandlingsalternativen mot njursvikten är antingen dialys eller njurtransplantation. Läkemedel på recept kan dessutom användas för att minska förekomsten av skakningar och epileptiska anfall och därigenom förbättra patientens livskvalitet.
Om njursvikten inte upptäcks och diagnostiseras i tid är tillståndet oftast dödligt. Om njursvikten däremot får korrekt behandling och de neurologiska symtomen hålls under kontroll kan patientens liv förlängas avsevärt. Hur länge varierar dock från fall till fall, vilket gör tidig diagnos och regelbunden uppföljning extra viktigt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online