Muskel-öga-hjärnsjukdom (MEB) är en sällsynt, genetisk sjukdom som tillhör gruppen medfödda muskeldystrofier. Sjukdomen finns hos barnet redan vid födseln och leder ofta till en allvarlig försämring av synen. De flesta muskulära ögonsjukdomar är ovanliga och kan vara svåra att behandla, vilket gör tidig diagnos och god uppföljning extra viktig.
Muskel-öga-hjärnsjukdom är en ovanlig form av medfödd muskeldystrofi som drabbar både muskler, ögon och hjärna. Det är en genetisk sjukdom som finns vid födseln. Personer som lever med sjukdomen har ofta även andra ögonproblem utöver de typiska symtomen.
Sjukdomen orsakas av en mutation i POMGNT1-genen. Symtomen varierar ofta mellan olika individer, och det gäller även inom samma familj där flera personer är drabbade – två syskon med samma mutation kan ha helt olika svårighetsgrad av sjukdomen.
Symtom som förknippas med muskel-öga-hjärnsjukdom är bland annat ytterligare ögonavvikelser, utmärkande ansiktsdrag och hydrocefalus (vattenskalle). Barn som föds med sjukdomen har ofta:
Muskelsvaghet från födseln
Svår närsynthet
Hjärnavvikelser
Grön starr (glaukom)
Prognosen varierar beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Nästan alla som lider av tillståndet drabbas av allvarlig synförlust. Vissa personer med sjukdomen kan dock lära sig att tala och gå, ofta med hjälp av träning och rehabilitering under uppväxten.
Livslängden varierar kraftigt med sjukdomens svårighetsgrad och sträcker sig i allmänhet från barndomen upp till 70 års ålder. God medicinsk uppföljning och behandling av komplikationer kan bidra till ett längre och bättre liv.
Diagnosen ställs vanligtvis genom genetisk testning i kombination med undersökningar av ögon, muskler och hjärna. Eftersom sjukdomen inte går att bota fokuserar behandlingen på att lindra symtomen – exempelvis operation för grön starr, behandling av hydrocefalus samt fysioterapi och specialpedagogiskt stöd för att maximera barnets utvecklingsmöjligheter.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online