Stargardts sjukdom är en ärftlig ögonsjukdom som orsakar makuladegeneration, det vill säga förlust av den centrala synen, hos barn och ungdomar. Sjukdomen drabbar pojkar och flickor i lika hög grad, och uppskattningar pekar på att ungefär en av varje 10 000 till 20 000 unga personer är drabbade. Idag finns det ingen känd bot mot Stargardts sjukdom, men dess påverkan på vardagslivet kan lindras betydligt.
Fram till 1990-talet var Stargardts sjukdom dåligt förstådd. År 1997 lyckades dock forskare identifiera dess genetiska ursprung. Båda föräldrarna till en person med Stargardts sjukdom bär på en så kallad "tyst" mutation i genen ABCA4. Denna gen styr flödet av A-vitamin in och ut ur den centrala delen av näthinnan. Under normala omständigheter är A-vitamin gynnsamt för ögonhälsan, men det blir giftigt när det får koncentreras till ett område i ögat. Detta är precis vad som händer vid Stargardts sjukdom: ansamlingar av A-vitaminbiprodukter i den centrala näthinnan orsakar progressiva skador som så småningom leder till partiell blindhet.
Symtomen på Stargardts sjukdom visar sig vanligtvis mellan sex och tjugo års ålder. I början kan ditt barn klaga på synproblem som är för diskreta för att upptäckas vid vanliga synundersökningar. Även om sådana problem kan ha många olika orsaker, kan detta vara ditt första tecken på att Stargardts sjukdom har brutit ut. Om du misstänker att detta är fallet bör du se till att boka regelbundna ögonkontroller för att följa upp eventuella förändringar.
Så småningom orsakar Stargardts sjukdom märkbara fysiska förändringar i näthinnan. Vid en diagnos kommer läkaren sannolikt att genomföra en rad tester för att bedöma omfattningen av skadorna. Sjukdomen kan ibland göra att blodkärl i näthinnan läcker, vilket också brukar kontrolleras.
Stargardts sjukdom är progressiv till sin natur och når vanligtvis sin maximala skada inom ungefär tio år efter debut. Synförlusten sker i allmänhet gradvis tills synskärpan når runt 20/40. Därefter sker ett snabbt synbortfall tills synen i den centrala näthinnan planar ut mellan 20/200 och 20/400. Syn inom detta intervall motsvarar definitionen för legal blindhet.
Även om Stargardts sjukdom inte kan stoppas finns det flera viktiga faktorer att tänka på. För det första kan även svårast drabbade aldrig bli helt blinda. Sjukdomen påverkar endast den centrala delen av synfältet, och även om färgseendet kan försämras förblir det perifera seendet opåverkat. Nattseendet är också intakt, även om patienter kan ha svårt att anpassa sig när de rör sig från starkt upplysta miljöer till mörkare. Hjälpmedel för synsvaga, som texter med stor stil, lampor, kikarsikten och speciella förstoringsglas, fungerar oftast bra även efter att skadorna har fullbordats. Rådfråga din specialist för att ta fram ett program som ger maximal funktion och livskvalitet vid hantering av Stargardts sjukdom.
Studier från 2008 visade dessutom att ett högt intag av A-vitamin kan vara farligt för patienter med Stargardts sjukdom. Om du eller ditt barn har sjukdomen bör ni därför undvika livsmedel som är rika på detta vitamin, eftersom det kan påskynda synförlusten.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online