Vad orsakar akromatopsi? Allt om orsakerna bakom total färgblindhet

Akromatopsi är en sällsynt synstörning som ofta förknippas med färgblindhet, men tillståndet handlar om mycket mer än oförmågan att skilja färger åt. Det kan även påverka andra sinnen och leda till ytterligare ögonrelaterade besvär.

Vad är akromatopsi?

Akromatopsi är en synnedsättning som orsakar en allmän försämring av synförmågan, ökad känslighet för direkt solljus och starkt konstgjort ljus samt svårigheter att urskilja färger – det som ofta kallas total färgblindhet.
Inuti ögat finns nervceller som kallas stavar och tappar. Tapparna ansvarar för att ta emot och överföra de nervimpulser som gör att hjärnan kan bilda bilder, uppfatta färger och se detaljer. Akromatopsi innebär i grunden att tapparna är skadade eller inte fungerar som de ska.

Ärftlighet och genetiska orsaker

Akromatopsi är framför allt ett ärftligt tillstånd som oftast orsakas av defekter i generna CNGA3, GNAT2 eller CNGB3. Näthinnan består av tre typer av tappar – röda, blå och gröna – och varje typ täcker en del av spektrumet som gör att människan kan se kompletta bilder.
Barn som föds med defekter i dessa gener har dessutom en obalanserad fördelning av tappar och kan inte uppfätta detaljer eller färger. Ett otillräckligt antal fungerande tappar kan i stället leda till partiell akromatopsi, där viss förmåga att se färger kvarstår.

En dold risk

Ibland uppvisar föräldrar till ett barn med akromatopsi inga symptom själva. För att ett barn ska utveckla tillståndet måste den defekta genen ärvas från båda föräldrarna. Eftersom den genetiska defekten kan ligga vilande hos en förälder utan att ge några tecken är den extremt svår att upptäcka i förväg.

Hur vanligt är akromatopsi?

Akromatopsi drabbar ungefär ett av varje 40 000 födda barn och är vanligare i samhällen där äktenskap mellan släktingar är vanligt förekommande. Ofta äktenskap mellan blodsbesläktade ökar risken för att två uppsättningar defekta gener kombineras, vilket kan leda till att barnet föds med tillståndet.

Effekter och symtom

En person med akromatopsi kan uppleva en försvagning av ena sidan av kroppen samt nedsatt känsel, särskilt när det gäller luktsinne och ljuduppfattning.
Tillståndet kan också leda till nystagmus – en ofrivillig ryckning som får ögonen att röra sig snabbt från sida till sida eller upp och ner, upprepade gånger och utan förklaring. Många drabbade har även nedsatt synskärpa och kraftig ljuskänslighet, vilket gör att mörka glasögon ofta behövs utomhus.