Genetiska sjukdomar, som en gång var ett mysterium för forskningen, har under de senaste decennierna hamnat i fokus inom medicinen. Tack vare Humant genomprojektet (Human Genome Project) kan vetenskapen idag förstå – och i vissa fall även behandla – sjukdomar som tidigare var svåra att tolka. Här går vi igenom tio välkända genetiska sjukdomar, hur de uppstår och vilka symtom som är typiska.
Downs syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av avvikelser på kromosom 21 och är den vanligaste genetiska orsaken till intellektuell funktionsnedsättning. Typiska drag är ett tillplattat ansikte och näsa, korta fingrar, snedställda ögon och missformade öron. Medfödda hjärtfel och ökad mottaglighet för infektionssjukdomar är vanliga komplikationer.
Blooms syndrom drabbar cirka en person av varje 110 bland ashkenaziska judar. För att barnet ska ärva sjukdomen måste båda föräldrarna vara bärare av den skadade genen. Symtom inkluderar utslag i ansiktet, ett smalare ansikte, förstorad näsa och en ljus röst. Personer med syndromet löper dessutom ökad risk att drabbas av vissa cancerformer.
Noonans syndrom kopplas till förändringar i en av fyra olika gener. Sjukdomen kan ärvas från föräldrarna, men den kan också uppkomma slumpmässigt efter födseln. Hos spädbarn ses ofta brett isättade ögon och en tillplattad näsa, medan vuxna kan ha en mindre uttrycksfull mimik, ett bredare ansikte och så kallad vinghals (hudveck vid halsen).
Progeri är en sällsynt genetisk sjukdom som ger ett kraftigt accelererat åldrande. Symtom innefattar långsam tillväxt, håravfall, ett oproportionerligt stort huvud, framträdande åderknutor, lös hud och stela leder. Idag finns ingen botande behandling, och de flesta patienter avlider i hjärtsjukdom eller stroke innan puberteten.
Trippel X-syndrom, även kallat trisomi X, beror på att kvinnan har ett extra X-kromosom. Tillståndet ärvs inte utan uppstår slumpmässigt hos ungefär en av varje 1 000 kvinnor. Överlängd och inlärningssvårigheter är de vanligaste tecknen på syndromet.
Prader-Willis syndrom orsakas av en defekt på kromosom 15. Typiska symtom är små händer och fötter, försenad psykisk utveckling, övervikt och avvikande längd. Tillståndet kan ibland lindras med hormonbehandling, men någon botande behandling finns inte.
Turners syndrom uppstår när ett av X-kromosomerna saknas hos ett kvinnligt foster. Sjukdomen leder till hämmad tillväxt och att de kvinnliga könsorganen inte utvecklas normalt. Drabbade löper även ökad risk för hjärtsvikt, njursvikt och hörselnedsättning.
Fragilt X-syndrom beror på ett instabilt eller ofullständigt X-kromosom och orsakar intellektuell funktionsnedsättning. Äldre patienter kan drabbas av skakningar (tremor), och många personer med fragilt X har även fysiska funktionsnedsättningar utöver en långsammare inlärnings- och utvecklingstakt.
Celiaki är en genetiskt betingad sjukdom som ger problem med matsmältningen. Patienterna tål inte gluten och produkter som innehåller gluten. Om sjukdomen inte upptäcks kan den leda till undernäring till följd av långvarig diarré. Andra vanliga symtom är uppblåsthet och buksmärtor.
Sickelcellsanemi är en ärftlig sjukdom som känns igen på ett lågt antal friska röda blodkroppar. Blodkropparna blir hårda och sigdformade och kan inte transportera syre effektivt runt i kroppen. Synproblem, återkommande smärta och försenad tillväxt är alla typiska symtom på sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online