Är cystisk fibros samma sak som monosomi 21?

Nej, cystisk fibros är inte monosomi 21. Det är två helt olika genetiska tillstånd med olika orsaker och symtom.

Vad är monosomi 21?

Monosomi 21 är en kromosomavvikelse som orsakas av att en kopia av kromosom 21 saknas. Normalt har varje cell två kopior av varje kromosom, men vid monosomi 21 finns bara en kopia av kromosom 21. Detta tillstånd är extremt sällsynt och anses i de flesta fall inte vara förenligt med livet – de flesta graviditeter med denna avvikelse avbryts spontant tidigt.

Som jämförelse kan nämnas att trisomi 21, där det istället finns en extra kopia av kromosom 21, orsakar Downs syndrom – ett betydligt vanligare och mer känt tillstånd.

Vad är cystisk fibros?

Cystisk fibros (CF) är en ärftlig genetisk sjukdom som framför allt påverkar lungorna, matsmältningssystemet och andra organ. Sjukdomen orsakas av mutationer i CFTR-genen, som finns på kromosom 7. Genen kodar för ett protein som reglerar transporten av salt och vatten i kroppens celler.

När CFTR-genen inte fungerar som den ska bildas ett tjockt och segt sleme i luftvägarna och i körtlarna. Detta leder till återkommande lunginfektioner, nedsatt lungefunktion, svårigheter att smälta mat och näringsupptag samt ökad saltförlust genom svetten.

Ärvningsmönster

Cystisk fibros ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att barnet måste ärva en defekt gen från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen. Föräldrar som bär på genen men själva är friska kallas anlagsbärare.

Sammanfattning

Cystisk fibros och monosomi 21 är alltså två skilda tillstånd:

• Monosomi 21 – en kromosomavvikelse där en hel kopia av kromosom 21 saknas.
• Cystisk fibros – en ärftlig sjukdom orsakad av mutationer i CFTR-genen på kromosom 7.

Diagnos av cystisk fibros ställs bland annat med hjälp av svettest och genetiska tester, och behandlingen syftar till att lindra symtomen samt förebygga komplikationer.