Navelagenesi (medfödd frånvaro av navel) är sällsynt. Det inträffar när navelsträngen inte bildas normalt under embryogenesen, vilket lämnar ingen navelblåsa.
Associationer
- Ofta isolerad, ingen hälsoeffekt.
- Kan förekomma med bukväggsdefekter: omfalocele (täckta bukorgan som truder ut vid basen av strängen) eller gastroskis (otäckta tarmevisceration lateral till strängen).
- Sällan kopplat till urinvägsanomalier (blåsextrofii, urakalrester) eller kromosomala syndrom.
Klinisk strategi
- Grundlig nyföddundersökning för associerade anomalier.
- Njurultraljud vid urinvägsmisstanke.
- Genetisk rådgivning vid dysmorfa drag eller multipel anomalier.
Hantering
- Isolerad agenesi: Ingen behandling behövs; enbart kosmetiskt.
- Associerade defekter: Kirurgisk reparation per standardprotokoll (t.ex. stegvis omfalocele-closed, gastroskis silo-reduktion).
Prognos
Utmärkt om isolerad. Kosmetisk umbilikoplastik kan övervägas senare för psykologisk nytta.
